靠呼吸機續命8年！“龐貝病”女子在中山首次用上救命藥 _健康小知識

(靠呼吸機續命8年！“龐貝病”女子在中山首次用上救命藥，時長共2分39秒)
靠呼吸機續命8年！“龐貝病”女子在中山首次用上救命藥
“病了8年，一直沒用藥。 ”7月26日，一位四肢纖細，體型猶如10歲大的女孩眼眶浸潤，她端坐在病床旁，吃力地講述自己的經歷。
小吉（化名），今年34歲，身高1.47m ，體重52斤，罹患“龐貝病”8年。
這是一種致命的罕見病，發病率極低，臨床診斷難度極高。在廣東省內，現有確診“龐貝病”患者27例，中山市及周邊城市“龐貝病”登記在冊患者僅有小吉1人。
中山市人民醫院神經內科副主任醫師盧奎坦言，當前，酶替代治療（又稱“ERT”）是龐貝病目前唯一的特異性有效治療方式。 “阿糖苷酶α”注射藥是目前全球首個，也是至今唯一一個能對龐貝病進行有效“酶替代治療”的藥物。
“就是我這樣的體重，一個月治療2次，一年就需要130多萬。 ”小吉坦言， “天價藥”讓“龐貝病”患者望而卻步。
今年以來，中山市推出了惠民醫保“博愛康” 。在“博愛康”報銷60%、藥械機構及愛心企業贊助33%的基礎上，小吉一年的藥費從130萬降至9.1萬元。
7月26日，在中山市人民醫院醫護團隊的幫助下，小吉首次在中山用上了天價的“救命藥” 。

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靠呼吸機續命8年， “龐貝病”患者小吉在中山首次用上救命藥。南方+盧子衡拍攝
靠呼吸機續命8年
7月27日上午，出院前，小吉迎來醫生的最后一次查房。而每次躺下，對小吉來說都格外費力。
她先從床旁拿起“呼吸器面罩” ，套在小小的腦袋上，經由一根直徑約8厘米的通氣管，連上一臺家用呼吸機，等待呼吸機啟動后，她才緩緩地躺下。
“這是她的寶貝，每天都要用。 ”中山市人民醫院神經內科副主任醫師盧奎，掏出“叩診錘” ，對著小吉的四肢一邊敲打檢查，一邊對采訪人員解釋道， “龐貝病會造成患者的肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌嚴重、且不可逆轉的受損，所以小吉呼吸不暢，要長期戴著呼吸機生活。 ”

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小吉要長期戴著呼吸機生活。南方+盧子衡拍攝
龐貝病，又稱糖原貯積癥Ⅱ型，是一種常染色體隱性遺傳疾病，一般分為嬰兒型和兒童及成人型，其發病率約為1/40000——1/50000 。當前，廣東省有“龐氏病”患者27例，其中，中山僅1例。
作為一種致命的罕見病， “龐氏病”的發病率極低且診斷困難。 “國際上龐貝病的平均診斷時間長達7—10年。對于嬰兒型龐貝病，多數患者在確診后一兩年內死亡。 ”盧奎表示。
8年前，小吉因病情危重，入住中山市人民醫院呼吸內科：咳嗽、氣促、指甲發紫、手腳無力，甚至一度神志不清。為了弄清病情，中山市人民醫院邀請了中山大學附屬第一醫院教授張成參與院內多學科聯合會診。
從肌肉活檢到酶學檢查，再到基因檢測，一步步檢查，最終，明確診斷小吉為“龐貝病” 。
彼時，已當上建筑設計師的小吉，不僅被迫放棄了工作，更無奈地面對著生活。 8年來， “無藥可治”的小吉，病情不斷惡化。現如今，四肢萎縮致使她肌肉無力，無法遠行；夜里入眠，無創呼吸機已經成為小吉不可或缺的生存工具。簡單地蹲下、起立、爬樓梯、躺下順暢呼吸……對普通人來說，輕而易舉的事情，對小吉卻格外費力。