功夫不負有心人 ， 經過黃院士門診詳細的遺傳咨詢 ， 余先生夫婦終于等來了可以啟動PGT-A并同時進行PGT-P的一天 ， 經兩輪促排卵 ， 共16個胚胎可以進行活檢檢測 。 為了克服少量細胞在擴增過程中因等位基因脫扣導致部分位點基因型缺失 ， 團隊采用基于chromSwift擴增技術和基因型填充的策略 ， 對胚胎進行全基因組檢測和多基因風險評分（polygenicriskscore ， PRS） ， 預測胚胎遺傳易感風險 。 經患者知情同意 ， 選擇染色體整倍體且糖尿病風險較低的1號胚胎移植 ， 成功妊娠 ， 產前胎兒羊水細胞PRS分析表明 ， 胚胎的PRS評分準確性與羊水細胞相當 ， 一致性良好 。
由于女方年齡偏大 ， 妊娠期并發癥風險相對增加 ， 其懷孕后同時得到了紅房子產科團隊的保駕護航 ， 整個孕期平穩 ， 妊娠結局良好 。

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多基因遺傳病多基因遺傳病是指受多對基因控制 ， 同時也受環境因素影響的一類遺傳病 。 常見多基因遺傳病有出生缺陷類（唇腭裂、先天性畸形足、先天性幽門狹窄等）、內分泌代謝類（糖尿病、PCOS等）、腫瘤類（家族性腸癌、肺癌等） 。
【懷疑有糖尿病遺傳風險，如何生下健康寶寶？2型糖尿病防控從胚胎抓起，這家醫生做到了】目前高血壓、糖尿病等慢性疾病發病率日益增加 ， 長期以來患者的健康管理和治療占用了大量公共衛生資源 ， 社會不得不應對這類高發疾病帶來的沉重負擔 。 而有糖尿病家族史的人 ， 孩子發生糖尿病的風險要比正常人高 。 鑒于目前成人期慢病預防效果不理想 ， 迫使我們另辟蹊徑 ， 從新角度尋求突破：PGT-P(胚胎植入前遺傳學檢測-多基因病)技術邁出了糖尿病等多基因遺傳病的源頭防控的第一步 ， 也為未來其他與遺傳高度相關的慢性疾病的源頭防控提供了理論與技術依據 。 今后 ， 團隊還將對乳腺癌等多基因病開展PGT-P的防控 。

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