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型糖尿病|跟蹤5年多，長興確診一例國內尚未公開報道的罕見病例

日前，經臨床診斷及基因檢測，長興縣中醫院內分泌科確診一例特殊類型糖尿病——MODY。
MODY的中文名稱是青少年發病的成人型糖尿病，是一種由基因突變引起的常染色體顯性遺傳疾病，共分7型，該醫院發現的是MODY5型。
經相關文獻檢索，MODY5型糖尿病國內公開報道僅12例。而該患者屬C.477delT(P.M160X)基因片段缺失，這類基因突變國內尚未公開報道。
型糖尿病|跟蹤5年多，長興確診一例國內尚未公開報道的罕見病例
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患者小徐今年20歲，是長興縣中醫院內分泌科主任陳青的老病人了。
2016年，才15歲的小徐來到陳青門診時，就引起了他的注意。
口干多飲、血糖明顯升高、腎功能異常、高尿酸血癥……看到檢驗指標后，要求小徐做了B超檢查，孤立腎（天生只有一個腎臟）、單純性腎囊腫，這些典型的癥狀結合患者發病年齡讓陳青想到，這應該是一種只在文獻上看到過的特殊類型糖尿病——MODY。
作為青少年發病的成人型糖尿病，MODY還具有明顯的家族遺傳性，其3代或3代以上親屬均可能出現早發糖尿病病人(發病年齡一般小于25歲)。
從小徐的口中也得知，小徐的父親和爺爺都是很年輕時候就患有糖尿病，且過早的離開了他們，小徐父親去世時才35歲左右。
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為了確診小徐的病癥，長興縣中醫院內分泌科團隊積極做小徐的思想工作，并查詢了大量的文獻，建議做基因檢測。由于家庭經濟條件困難，此前小徐一直沒有同意基因檢測，且門診復診不定期，自身管理也不重視，這讓陳青感到為難。
“只能經常打電話提醒要按時用藥，堅持復診。今年7月因病情加重住院治療，經患者及家屬同意，醫院為其免費檢測，確診了病因，也為其近親屬是否應該進行早期篩查提供了科學依據?！标惽嗾f。連續5年的跟蹤，希望通過早期治療和干預，幫助小徐延緩發病進度，延長生命周期
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