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阿浩|國內首例！21歲小伙難治性克羅恩病，基因檢測竟是罕見??！( 二 )


廣醫三院消化內科李明松教授介紹 ， XLP-2型患者由單個致病基因（XIAP）異常導致難治性克羅恩病 ， 屬于單基因IBD的一種 。 和普通的克羅恩病不同 ， XLP-2型克羅恩病具有獨特的臨床特點：一部分患者以單一的克羅恩病為主要臨床表現；另外一部分患者以克羅恩病為主要臨床特征 ， 易合并或先后出現復發性脾大、噬血細胞性淋巴組織細胞增多癥 ， 甚至合并其他腸外病變 ， 如葡萄膜炎、反復感染等 。 與非XLP-2型克羅恩病相比 ， XLP-2型克羅恩病多數腸道炎癥較為嚴重 ， 一些患者因為未能及時診治 ， 在嬰幼兒期因為腸道病變嚴重或并發嚴重感染等疾病而死亡 。
由于先天免疫缺陷 ， 單基因突變型IBD多自幼起病 ， 高發人群主要集中在6歲以前的兒童患者 ， 為極早發病型IBD（VEO-IBD） 。 據國內外文獻報道 ， 17歲以后才發病的XIAP相關成人IBD患者非常罕見 。 在國內 ， 目前有報道的XLP-2型IBD僅有2例 ， 均為6歲以前發病 ， 而廣醫三院消化內科此次在成人IBD群體中診斷的XLP-2型IBD病例為國內首例 。
這一病例的診斷也為成人難治性IBD的診斷和鑒別診斷展示了一條完全不同的思路 。 “以往 ， 難治性IBD患者的基因檢測主要在未成年人中開展 ， 之后 ， 基因分析在成人IBD患者 ， 尤其是難治性IBD患者人群中有待推廣和進一步研究 。 ”李明松教授介紹 。
在明確診斷后 ， 李明松教授和消化內科李瑾副主任實施了對癥治療 ， 一個月后 ， 消化內科李瑾副主任為阿浩復查結腸鏡 ， 發現原來嚴重的腸道潰瘍明顯好轉 ， 噬血細胞綜合征和克羅恩病均得到了良好的控制 。
然而 ， 由于XLP-2型是一種基因異常所致的先天性免疫缺陷性疾病 ， 目前國內外大多數研究揭示造血干細胞移植是促使患者IBD持續完全緩解的唯一有效治療手段 ， 并可降低致死性的嚴重噬血細胞綜合征的發生率 ， 也可避免患者反復接受腸道切除術 。 經過多學科討論以及充分的醫患溝通 ， 鑒于造血干細胞移植可能同時對克羅恩病和噬血細胞綜合征發揮良好的治療專用 ， 患者及家屬決定接受造血干細胞移植治療 。 經過李明松主任的反復溝通 ， 患者擬在腸道潰瘍愈合后進一步接受造血干細胞移植 。
廣醫三院此次發現的XIAP相關成人單基因突變型克羅恩病 ， 是對國內成人XLP-2型疾病臨床表型的補充 ， 也為國內人群XLP-2型疾病增加了新突變類型 。
【阿浩|國內首例！21歲小伙難治性克羅恩病，基因檢測竟是罕見??！】采寫：南都采訪人員 李春花 通訊員 白恬