脊髓性肌萎縮癥（SMA）出生缺陷綜合防控項目研討會在淄博召開 _健康小知識

【脊髓性肌萎縮癥（SMA）出生缺陷綜合防控項目研討會在淄博召開】本文轉自：淄博日報
□淄博日報/淄博晚報/博覽新聞
采訪人員魏敬敬通訊員宋天印
為進一步加強出生缺陷篩查能力，提高婦幼健康水平， 8月20日，脊髓性肌萎縮癥（SMA）出生缺陷綜合防控項目研討會（山東站）在淄博召開。會議由中國婦幼保健協會主辦，山東省婦幼保健協會、淄博市婦幼保健院承辦。中國婦幼保健協會秘書長助理修青永，中國婦幼保健協會SMA項目負責人劉艷玲，山東省婦幼保健協會副會長高振忠，淄博市婦幼保健協會會長、市婦幼保健院黨委副書記、院長葉大勇出席會議，來自全省10個地市的產科、小兒科、神內科、產前診斷、遺傳、新篩、產篩的近50余名專家代表參會。

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修青永表示，出生缺陷作為影響人口素質的全球公共衛生問題，更是婦幼工作的重中之重。 SMA作為一種遺傳性神經肌肉病，危害嚴重，已位居2歲以下兒童致死性遺傳病的首位，對社會及家庭造成極大的負擔。目前， SMA的篩查覆蓋還未達到預期效果，在臨床中還存在未被滿足的需求，需要為我國SMA防治探索更便捷、經濟和高質量的服務路徑，發揮協會的橋梁作用、發揮專家的資源優勢。

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會上，山東省各地市專家代表就“提升SMA三級預防水平我們能做什么”進行了全面細致的專題討論。專家們一致認為，在孕前、產前和新生兒篩查階段構建SMA的三級預防體系，早篩查、早診斷、早干預的社會效益突出，患者獲益明顯，對于我國SMA出生缺陷綜合防控具有重要意義。
據悉，淄博市婦幼保健院醫學遺傳科自2019年利用多種檢測技術對淄博市及萊蕪地區23000余例樣本進行篩查，統計結果顯示檢出陽性427例，即每54人中約有一個是SMA攜帶者，已為27個家庭提供了產前診斷，目前已確診2例SMA胎兒并進行及時干預。
每一個小群體都不應該被放棄，每一個生命都值得被珍視， SMA精準篩查與防控路上，每個人都應成為志愿者、助力者、擔當者。