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微小但不可被忽視，如何建立超罕見病患者保障的“中國模式”？( 二 )

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如何保障中國超罕見病患者能夠吃得起藥？近年來 ， 我國正在大力推動提升罕見病患者的用藥可及性 。 目前 ， 我國已有58種藥物納入國家醫保 ， 覆蓋29種罕見病 。 但值得注意的是 ， 在已經納入醫保的29種罕見病中 ， 除法布雷外 ， 其余罕見病的確診人數均在千人以上 。 可見 ， 對于發病率低的超罕見病保障 ， 仍有持續探索的必要 。
蔻德罕見病中心創始人黃如方先生表示：“如果把患者人數看做分母 ， 研發、市場培育、診療體系搭建、患者公益援助等方面的總和看做分子 ， 那可以說 ， 超罕見病領域擁有著‘最小的分母’ ， 同時承擔著‘最大的分子’ 。 我們每個人都是罕見病基因攜帶者 ， 而人類只要有生命的傳承 ， 就會有發生罕見病的可能性 。 從這個層面上理解,罕見病患者背負了人類進化試錯的重擔,承受了人類進化的代價 。 希望更多人能夠關注到罕見病乃至超罕見病群體 ， 讓少數人能能夠擁有常人一般的生活、回饋社會 。 ”
廣東省罕見病診療協作網溶酶體貯積癥診療協作組組長、中山大學附屬第一醫院神經科黃海威教授同樣強調了關注超罕見病群體的必要性 。 他表示：“超罕見病的患者更需要特別的關注 。 很多有遺傳背景、臨床異質性較大的 ， 卻沒有特別有效藥物治療的超罕見病 ， 更值得我們去思考和面對 ， 如何通過多學科的診斷模式 ， 及時讓患者得到診斷 。 這類病人的確診是非常耗時的 ， 可能幾年 ， 甚至有近二十年 ， 而且患者需要輾轉多家醫院方才得到解決 。 ”
【微小但不可被忽視，如何建立超罕見病患者保障的“中國模式”？】幸運的是 ， 超罕見病患者這個微小的群體并未被忽視 。 一直以來 ， 相關政府部門、行業協會、專家學者、企業等多方都在致力于為超罕見病患者群體提供全方位的幫助 。
超罕見病如何早診早治？
加強篩查、培訓醫生、提升診療能力
“如何提升罕見病診療能力 ， 成為擺在我國罕見病防治工作面前的一道難題 。 ”作為溶酶體貯積癥領域的專家 ， 黃海威介紹了這種“超罕見病”診療方面的困境 。 他提到：溶酶體貯積癥是一組罕見的遺傳性代謝疾病 ， 包括了龐貝病、戈謝病和法布雷病等 ， 其有效的酶替代治療藥物均已在中國獲批上市 ， 是為數不多的一組可診可治的罕見病 。 然而 ， 溶酶體貯積癥臨床認知度低 ， 有數據顯示：65.5%醫務工作者不了解罕見病 ， 44.6%醫務工作者從未接診過罕見病患者 ， 57.6%醫務工作者從未治療過罕見病患者 。 罕見病診斷率低 ， 誤診率可高達94%[2] ， 患者得不到及時準確的診斷和救治 ， 病情也因此被延誤 。
“我們有一個患者 ， 從10歲發病之后 ， 用了20年的時間才確診了法布雷病 。 ”黃海威感慨道 ， 如果可以早一點篩出來、診斷 ， 早5年左右開始酶替代治療 ， 他的腎功能很可能可以保留 ， 也不至于這么早就需要等待腎移植 。
2022年2月 ， 為了進一步探索提升廣東罕見病診療能力 ， 由中山大學附屬第一醫院牽頭的廣東省罕見病診療協作網溶酶體貯積癥診療協作組在穗成立 ， 省內20家核心醫院成為首批協作組成員單位 。 在黃海威看來 ， “協作組的成立可以幫助進一步緩解當前患者‘難診斷、難治療和難管理’的三大難題 ， 提升省內罕見病篩查和診斷能力 ， 構建和完善罕見病治療與管理可持續生態體系 ， 惠及更多罕見病患者 。 ”
實際上 ， 廣東并不是第一個成立溶酶體貯積癥診療協作組的省份 。 據了解 ， 由賽諾菲支持的中國溶酶體貯積癥診療能力建設項目（STEP項目）已經運營3年 。 這期間 ， 江蘇省、天津市相繼成立了當地溶酶體貯積癥診療協作組 ， 建立多級聯動的管理工作組和臨床診療專家團隊 ， 以實施相應的診療規范 ， 賦能基層醫生 。