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微小但不可被忽視，如何建立超罕見病患者保障的“中國模式”？

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如果不是因為兒子祺祺不幸患病 ， 媽媽阿芬大概一輩子也不會接觸到“戈謝病”這個詞 。
這是一種“超罕見病” 。 在中國 ， 不要說是了解這個病 ， 就是聽說過這個病的人都少之又少 。
但不幸就是這樣找上了這一家人 。
2019年5月 ， 剛剛10個月大的祺祺開始經常性感冒、住院 ， 喉嚨氣管持續發炎 。 起初家人以為是年紀太小抵抗力差的緣故 ， 但隨著祺祺逐漸長大 ， 情況卻始終不見好轉 。 相反 ， 他的肚子越來越大 ， 生長發育也變得遲緩 ， 似乎得了一種“怪病” 。 輾轉幾個醫院后 ， 醫生終于確診祺祺患了戈謝病 。
作為一種非常罕見的疾病 ， 至今國內確診的戈謝病患病人群不過數百人 。 其常見的癥狀為肝脾腫大、肝功能異常、血細胞減少 ， 兒童生長發育滯緩等 。 在三年的求醫過程中 ， 這些癥狀陸續出現在祺祺身上 。 他的肚子鼓得像懷孕七八個月的孕婦 ， 快4周歲了身高還只有80厘米 ， 體重12公斤 ， 傴僂著背 ， 低著頭 ， 走路很困難 。
由于病情的持續發展 ， 祺祺不得已通過切除了那只巨大的脾臟來減輕病情 ， 但是 ， 持續的骨痛、經常感冒發燒使祺祺始終生活在痛苦中 ， 一年365天幾乎有200多天需要在醫院度過 。
2012年 ， 葡萄糖腦苷脂貯積的“戈謝細胞”開始轉移到了祺祺的骨頭里 ， 家人開始自費給祺祺用特效藥 。 每個月用3支 ， 一共用了3個月 ， “后來就不敢用了 ， 實在是用不起” 。 沒有藥用 ， 一度讓一家人陷入了絕望之中 。
微小但不可被忽視，如何建立超罕見病患者保障的“中國模式”？
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轉機出現在2015年12月 ， 彼時浙江省在全國率先將戈謝病、漸凍癥、苯丙酮尿癥等3種疾病納入罕見病保障范圍 。 2016年 ， 祺祺成為政策出臺后浙江第一個用上該藥的戈謝病患者 。 半年后 ， 足量用藥的效果開始顯現 ， 祺祺的肝臟摸上去變軟了 ， 他沒有再出現骨痛 ， 身體恢復了正常的生長速度 ， 能獨自爬樓 ， 獨自奔跑 ， 孩子個子長起來了 ， 性格也變得更加開朗 。
在中國 ， 和祺祺一樣的“超罕見病”患者散布在不同的城市 。 盡管國家和社會一直在努力幫助他們降低疾病負擔 ， 但他們之中依舊有人還在苦苦求醫找不到病痛的原因 ， 也依舊有人雖然已經確診但卻因無力承擔巨額的醫藥費而放棄治療 。 如何才能解決他們的生存困境 ， 已經成為我國罕見病診療領域無法回避的話題 。
每種疾病全國僅百余人
他們比罕見更罕見
顧名思義 ， “超罕見病”是一種比罕見病還要更罕見的疾病 。
近年來 ， 隨著“冰桶挑戰”、“天價罕見病藥進醫?！钡葻狳c事件的出現 ， 罕見病患者這一原本不被眾人所知的群體也逐漸走進了大眾的視野 ， 受到越來越多人的關注 。
世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口0.065%到0.1%的疾病[1] 。 目前 ， 世界范圍內已知的罕見病已經超過7000種 。 而在這七千多種罕見病中 ， 還有一部分是罕見病比一般罕見病更為罕見 。 例如溶酶體貯積癥（LSDs）中的戈謝病、龐貝病、法布雷病等 ， 目前國內確診的患者僅數百人 ， 即確診人數僅為總人口的百萬分之一 ， 和落地治療人數為數千人的罕見病相比 ， 這幾種疾病是典型的“超罕見病” 。 歐洲一些國家將患病率小于1/50000的疾病定義為“超罕見病” ， 但目前國內對其卻尚無完整定義 。
微小但不可被忽視，如何建立超罕見病患者保障的“中國模式”？
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國家衛生健康委第二屆罕見病診療與保障專家委員會委員、浙江省醫學會罕見病分會候任主任委員謝俊明介紹：根據中國罕見病定義研究報告定義：新生兒發病率<1/10,000；患病率<1/10,000；單病種患病人數<140,000 。 在中國14億人口的范圍內 ， 符合以上任一條件的疾病即可定義為罕見?。慌R床上往往將國內發病率不足百萬分之一 ， 發病人數在1400人以內 ， 特別是全國僅數百人的這類罕見病中的罕見病稱為超罕見病 。 與罕見病患者人數相比 ， “超罕見病”的患者人數完全是兩個數量級的 。