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篩查|一次采血篩查近600種遺傳病風險，多項兒科創新項目亮相服貿會

新京報快訊（采訪人員 裴劍飛）采一次足跟血可以篩查近600種遺傳病風險、做幾個動作便能評估孩子動作發展狀況……在今年的服貿會上，國家兒童醫學中心北京兒童醫院一批高科技創新項目集中“亮相”。
北京兒童醫院院長倪鑫透露，本次兒童醫院參展主要就是為了交流和分享，“希望我們的創新成果能得到更廣泛的應用，惠及更多患兒?！?br /> 篩查|一次采血篩查近600種遺傳病風險，多項兒科創新項目亮相服貿會
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服貿會智慧醫療衛生服務展區。新京報采訪人員 李木易 攝
參展項目聚焦兒科臨床需求，6個項目現場簽約
在此次服貿會上，北京兒童醫院共展示了10個項目，其中6個項目現場“牽手”成功，順利簽約。
“作為國家兒童醫學中心，北京兒童醫院長期高度重視科技創新及創新成果轉化?！蹦喏伪硎荆舜螀⒄沟捻椖烤劢箖嚎婆R床需求，覆蓋了兒童遺傳病、腫瘤、皮膚健康、氣道管理、過敏管理、肺炎、動作發展、用藥研發等多個領域。
【 篩查|一次采血篩查近600種遺傳病風險，多項兒科創新項目亮相服貿會】以簽約項目為例，“基于靶向測序的新生兒篩查及臨床應用閉環管理系統”聚焦我國出生缺陷三級預防面臨的現實難題，采用靶向測序的新生兒篩查策略，利用新生兒足跟血干血片微量DNA提取，一次性采血即可篩查465個基因相關的596種相對高發、嚴重影響健康的單基因遺傳病，評估新生兒患病風險，并可實現血樣采集、基因檢測、遺傳咨詢、篩查報告及數據分析、就醫綠通等閉環管理，大大降低了樣本采集頻次，擴大了新生兒疾病篩查病種范圍，將有力促進我國遺傳性罕見病的早篩早診早治。
“5G聯網人工智能嬰幼兒氣道管理遠程預警會診系統”則聚焦住院患兒死亡率的重要影響因素——氣道管理，創新設計了嬰幼兒專用支氣管封堵管、專用可視喉鏡等，并可實現嬰幼兒氣道混合現實3D建模、遠程會診、人工智能導航決策，有助于提高嬰幼兒氣道管理的成功率，更好地服務基層遠程會診需求。
現場成功簽約的項目還有“兒童動作發展自動化評估系統”，通過它進行原地踏步、開合跳等動作，即可自動評估兒童的動作發展情況。
我國首份全國性兒童腫瘤分布相關特征研究報告參展
據悉，北京兒童醫院參展的還有“國家兒童腫瘤監測中心建設項目”，中心出版的《國家兒童腫瘤監測年報》為我國第一份全國性兒童腫瘤分布相關特征研究報告。
“我國高度關注兒童血液病和兒童惡性腫瘤，2019年國家衛建委就批復北京兒童醫院成立了國家兒童腫瘤監測中心，國內所有醫療機構治療的兒童血液病、惡性腫瘤等數據都會報送到這個中心，我們對于這些數據進行整理、分析。”倪鑫說，有了數據的收集整理才能發現哪些腫瘤高發、高發區域有哪些、哪些孩子要跨省份看病、治療的平均費用是多少。
他介紹，今后，這些數據還將為國家有關部門制定兒童血液病、惡性腫瘤治療的相關政策提供依據，更能為醫療機構的治療質量控制提供依據，實現兒童血液病、惡性腫瘤的有效防控、早診早治。
■聲音
倪鑫：希望創新成果惠及更多患兒
“單單我們北京兒童醫院一家的力量太局限，我們來到服貿會就是希望能夠共享成果?！蹦喏伪硎荆Ｍㄟ^服貿會這樣一個平臺，把一些知識產權和專利進行推廣，讓更多的醫療機構能應用這些創新技術，讓創新成果惠及更多的患病兒童。
而分享也并不止于服貿會這一個平臺。倪鑫說，目前，北京兒童醫院已經牽手全國多地的兒童醫院成立了福棠兒童醫學發展研究中心，共享研究成果。