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機構|專家學者把脈疾病防控體系建設：基層網底要筑牢，社會力量不可少( 二 )


強化基層疾病防控體系的意義不僅僅在于健康管理 ， 在傳染病疫情防控方面 ， 基層的作用不容忽視 。 武漢大學全球健康研究院教授、全球健康研究中心主任毛宗福提出：真正的醫防融合、防治結合應該在基層 。 “比如流調 ， 首先要知道居民的門在哪里 ， 還得靠社區醫生 ， 因為他有簽約服務 ， 經常走村串戶 。 ”
出生缺陷防治
縣域是重點
“提到出生缺陷 ， 可能老百姓想到的都是生一個小孩有沒有畸形 ， 實際上它包含的內容很多 ， 不僅是先天的畸形（如大家最了解的結構畸形） ， 也包括功能的異常、代謝異常、基因突變等等 。 ”吳青青介紹 ， 現在很多成人疾病都是從胎兒起源的 ， 出生缺陷不僅嚴重影響兒童的生命健康和生活質量 ， 而且影響人口健康素質 ， 所以也納入了公共衛生體系中 。
我國出生缺陷防治采取三級預防策略：一級預防是在孕前環節 ， 主要是健康教育、婚前檢查、孕前檢查和葉酸補充；二級預防主要是產前篩查和產前診斷；三級預防是防治結合 ， 對新生兒進行篩查 ， 并對有缺陷的孩子進行積極干預 。
中國婦幼保健協會副會長宋世琴談到 ， 這些年我國出生缺陷防治效果顯著 ， 圍產期的出生缺陷死亡率 ， 以及嬰兒和5歲以下兒童死亡率 ， 都顯著下降 。
“無創產前基因檢測（NIPT）是很好的防治策略 ， 檢測靈敏度大概是99.9% ， 假陽性率也是非常低的水平 。 ”復旦大學公共衛生學院副院長陳英耀說 。 衛生經濟學評估顯示 ， 2015年一名新發唐氏綜合征病人生命周期的例均疾病經濟負擔（社會角度）達120萬元 ， 而一次NIPT的費用如今只需要三四百元 。
“在北京 ， 2020年新生兒遺傳代謝病篩查達到了100% ， 聽力篩查超過了97% ， 耳聾基因的篩查率超過了99.5% ， 基本上可以說就是全覆蓋了 。 ”吳青青透露 。
不過 ， 在出生缺陷的防治上 ， 城鄉差異、地區差異也不可避免地存在 。
總體上看 ， 我國出生缺陷防治力度還需進一步加強 。 陳英耀介紹 ， 2019年我國5歲以下兒童死亡原因統計中 ， 排名前20位的原因有4項與出生缺陷相關（分別是先天性心臟病、神經管缺陷、唐氏綜合征和其他先天性缺陷） ， 其中先天性心臟病排名第二 ， 每10萬人中有21.59例；雖然低于全球水平（每10萬人26.32例） ， 但相比西歐（每10萬人6.02例）和北美（每10萬人7.61例） ， 還有較大差距 。
如何繼續加強出生缺陷防治？吳青青認為 ， 省級婦幼保健醫院要建設好 ， 做好引領 ， 跟國際接軌 ， 同時帶動區縣級婦幼保健院和社區做好工作 。
宋世琴指出 ， 因為老百姓在縣里 ， 所以全國2000多個縣是出生缺陷防治工作的重點 ， “縣級婦幼保健院建設依舊是重要任務”；同時要關注健康教育 ， 增加投入 ， 讓出生缺陷防治知識走進百姓家庭 。 “把一些知識和理念教給基層 ， 如此 ， 出生缺陷率才能降下來 。 ”
社會力量
是參與疾病防控的生力軍
許明飛指出 ， 健康科技企業、各類社會組織等社會力量 ， 已成為目前疾病防控體系不可或缺的一部分 。 “整個新冠肺炎疫情防控的過程中 ， 可以看到社會力量的組織動員對疫情防控起了很重要的作用 。 ”
華大基因的高通量核酸檢測實驗室——“火眼”實驗室 ， 就是政府動員組織社會力量參與新冠疫情防控的積極嘗試 。
華大基因總經理趙立見介紹 ， 2020年初 ， 新冠疫情暴發初期 ， 華大第一時間研發出了新冠病毒的核酸檢測試劑盒 ， 并在武漢建立了第一個“火眼”實驗室 ， 把當時華大基因在武漢的核酸檢測通量 ， 從每天只能檢測幾百例 ， 提升到每天能檢測萬例樣本 。 到今天 ， 如果采用混樣的方式 ， 單個“火眼”實驗室每天的檢測能力最高可以達到上百萬例 。