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女孩|10歲女孩體型肥胖，沒想到是這個罕見病所致

齊魯晚報·齊魯壹點采訪人員 陳曉麗 通訊員 宋玉文
【 女孩|10歲女孩體型肥胖，沒想到是這個罕見病所致】近年來，兒童青少年肥胖、糖尿病患病人數激增，成為困擾家庭和社會的重大難題。為此，山東大學第二醫院內分泌科一直致力于糖尿病尤其是特殊類型糖尿病的診治，近年來積累了豐富的經驗。今年6月，內分泌科通過全外顯子基因檢測技術，為一例以肥胖為首發癥狀的特殊類型糖尿病患兒明確了罕見病Alstrom綜合征診斷，為后續治療提供依據。
該患者為一名10歲女童，自出生3個月發現眼球震顫，此次因肥胖癥在醫院內分泌科住院治療。入院后查體體型肥胖，頸部及腋窩存在嚴重的黑棘皮征，眼球震顫明顯，聽力下降?；炋崾净颊呖诜咸烟悄土吭囼灒∣GTT）后2小時血糖高達18.39mmol/L，符合糖尿病診斷，合并嚴重胰島素抵抗；完善相關檢查后提示患兒存在肝功能不全、骨齡提前、肺動脈高壓、感音神經性耳聾等多系統疾病。
科室副主任醫師李曉博考慮患兒多系統病變，需要除外罕見遺傳綜合征的可能，認為患兒為特殊類型糖尿病-Alstrom綜合征可能性大?；純杭捌涓改?、弟弟進行基因檢測，結果證實患兒存在ALMS1基因復合雜合突變，ACMG均判定為致病性變異，其父親和母親分別攜帶上述基因雜合突變，，患兒Alstrom綜合征診斷明確。醫院副院長侯新國、內分泌科主任陳詩鴻的指導下，科室根據患者的年齡及其多系統病變，給予降糖、改善胰島素抵抗、保肝等藥物治療，患者病情好轉出院，血糖控制平穩，目前規律隨訪中。
Alstrom綜合征是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，目前國內外總報告病例數不到1000例，極易誤診和漏診。其臨床表現十分復雜，包括肥胖、胰島素抵抗、2型糖尿病、視網膜營養不良、感音神經性聽力喪失、心肌病、腎功能異常和肝功能異常等。山大二院內分泌科在兒童肥胖這一表象之下，經過層層抽絲剝繭、尋因探秘，最終發現了肥胖背后的真兇，對患者做出了正確的診斷和治療，不僅使患者得到有效的診斷和治療，而且體現了山東大學第二醫院內分泌科在罕見病方面較高的診治水平。