1. 首頁 > 生活雜燴 > 健康養生 > >

干細胞|雙胞胎同時患上罕見遺傳性血液病，父親捐髓救子：再給你們一次生命


干細胞|雙胞胎同時患上罕見遺傳性血液病，父親捐髓救子：再給你們一次生命
文章插圖
異卵雙胞胎小杰與小巖，同時開始不明原因流鼻血，同時被診斷為患有罕見的遺傳性血液病，如果不做干細胞移植，終生都將靠輸血維持生命。
上海市兒童醫院血液腫瘤科移植團隊的一份特殊移植計劃為兄弟倆帶來了曙光——來自父親的外周血干細胞給了雙胞胎第二次生命，這也是兒童醫完成的院首例一供二半相合移植。
間歇性流鼻血背后竟藏著重大疾病
2017年初，3歲多的兄弟倆同時出現間歇性流鼻血，當地醫院檢查發現了血小板減少，最低時僅為標準的五分之一?？上?，由于病因尚不明晰，經歷一年多免疫及對癥治療后，兩人的血小板指標仍未明顯改善。
2018年，一家人輾轉來到上海市兒童醫院血液腫瘤科。雙胞胎相似的病情，相似的治療結果引起了醫生的注意：有沒有可能是先天性遺傳？
經過血液系統遺傳疾病基因檢測，這對異卵雙胞胎的病因找到了！原來正是GATA1基因純合突變，導致兄弟倆患上了“GATA1相關全血細胞減少癥（GRC）”。
據悉，全血細胞減少癥指血液中紅細胞、白細胞和血小板減少，通常由于骨髓造血功能降低所致，臨床常表現為出血、貧血、感染。GATA1基因對紅細胞的發育起重要調節作用。
上海市兒童醫院血液科學科帶頭人蔣慧教授根據既往病史，認為兩人存在造血干細胞移植指征，家屬沒有任何猶豫，立刻接受了移植方案。
首次遇到一供二的特殊移植病例
經過一系列供者配型篩選、移植前檢查評估，最終上海市兒童醫院移植團隊選擇了兄弟倆的父親作為移植供者。
“與以往不同的是，這次的移植受者是小杰和小巖兩人，供受者的實際情況、采集輸注安全性問題都需要嚴格把關?！鄙虾Ｊ袃和t院血液科主任邵靜波說。事實上，自上海市兒童醫院2016年組建血液科移植團隊以來，這還是團隊首次遇到一供二的特殊移植病例。
盡管團隊目前年移植完成量近50例，但對于這一特殊案例，醫護不敢有絲毫松懈。在蔣慧與邵靜波兩人的帶領下，移植團隊為雙胞胎量身定制了特殊移植計劃——為孩子的父親進行兩次外周血干細胞采集，再先后兩天分別對兄弟倆進行造血干細胞回輸。
【 干細胞|雙胞胎同時患上罕見遺傳性血液病，父親捐髓救子：再給你們一次生命】針對兩位小患兒的陪護問題，護士們也做了充分的準備工作。對于弟弟由奶奶陪護的特殊情況，團隊擔心口服藥物能否及時完成、出入量記錄不全及陪護期間其他安全問題，耐心與家屬溝通講解倉內注意事項，確保這次特殊的移植工作順利進行。
順利“通關”擺脫終生輸血的命運
今年8月9日，雙胞胎按計劃入移植倉。在這里，他們開啟了生命中一段特殊的冒險之旅。
懷著緊張又期待的心情，在醫護、患兒及家屬的共同努力下，造血干細胞移植前的“預處理關卡”順利過關。
8月19日，來自爸爸的外周血干細胞順利輸注小杰體內；第二天小巖也成功按計劃回輸了爸爸的外周血造血干細胞，順利闖過“細胞回輸”的難關。默契的兩兄弟十分乖巧，一路闖關，終于于近日正式“出籠”，順利“通關”。
血液科大家庭和雙胞胎小家庭相互配合，并肩作戰，讓雙胞胎的生命旅途中，多了些和別人不一樣的難忘經歷。移植之路，漫長又艱辛，雖然兩人還要定期隨訪，但他們已經擺脫了終生輸血的命運。醫護人員滿懷信心期待著雙胞胎早日回歸校園，回到正常生活。
據悉，截至2021年9月，上海市兒童醫院移植團隊累計完成各類型造血干細胞移植180余例，其中異基因造血干細胞移植120例（70%為半相合移植），取得令人滿意的療效，出倉率100%，移植“100天移植相關死亡率”為0，植入率超過95%，3年總體生存率超過85%，移植技術達到國際國內先進水平。