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怪病|寧波男孩13年來反復皮疹高燒！不是過敏，而是這種怪病，嚴重會失聰！

寧波男孩小冬出生后不久出現反復紅色皮疹和發熱癥狀。詭異的是，每個月都會發作，反反復復。
父母帶著他四處求醫未果。13年來，怪病引發關節腫痛和耳聾等并發癥。直到今年，小冬因過敏性紫癜樣皮疹到寧波市婦兒醫院就診，其奇怪復雜的病史引起醫生關注，通過基因檢測，這才發現了怪病背后的病因。
13年漫長尋醫路
剛出生的時候，小冬最早的癥狀是全身紅色皮疹，反復發作。
當地婦保院考慮過敏性蕁麻疹，給以抗過敏治療，但效果不好，皮疹還是反復發。到七八個月的時候，小冬開始反復發燒，每個月一兩次，體溫最高時超過39度。
每次發燒時，他的白細胞都很高，兩三萬。婦保院予以抗感染治療，體溫降下來，可到了下個月那個時間，他又開始發燒。
父母帶他去上海，做了骨穿等很多檢查，沒發現啥特別的，抗感染治療后就出院了。
怪病|寧波男孩13年來反復皮疹高燒！不是過敏，而是這種怪病，嚴重會失聰！
文章插圖
吳醫生門診中
出院以后還是反復皮疹，發燒。發燒時皮疹更明顯，眼睛也發紅。6歲時，他的小腿和關節開始腫痛，運動后痛得更厲害。
當地醫院考慮可能跟扁桃體有關，建議割掉扁桃體。父母又帶著他到上海，醫生不建議切，隨后又跑到杭州，做了骨穿，腰穿等檢查，懷疑類風濕性關節炎或者淋巴瘤，但檢查結果還是沒發現啥特別的，呆了幾天又出院回家。
11歲的時候，小冬聽力下降，上海專家確診為神經性耳聾，戴上了助聽器。這個時候，他的發燒、皮疹等癥狀，依然像上了發條一樣準確，每隔幾月都會發作。
尋醫路漫漫，家人似乎已失去了信心。
怪病背后的罕見病因
今年4月，小冬雙下肢出現過敏性紫癜樣皮疹，到市婦兒醫院的風濕免疫科求診。他的復雜奇怪病史引起接診醫生吳菱的關注。
吳醫生懷疑該紫癜樣皮疹，跟多年的發熱、皮疹、關節痛、聽力下降可能都存在關聯，如果猜想成立，那很可能就是一種自身炎癥性疾病。
要得到證實，需要做基因檢測。這些年，怪病已掏空了小冬全家，吳醫生多方聯系，幫忙申請了免費的基因檢測。
怪病|寧波男孩13年來反復皮疹高燒！不是過敏，而是這種怪病，嚴重會失聰！
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吳醫生門診檢查中
兩個月后，檢測報告證實，小冬是基因問題導致的一種罕見病—NLRP3相關自身炎癥性疾病。該病是NLRP3基因突變所致，也就是吳醫生她們團隊推測的自身炎癥性疾病的一種。
這種罕見病在國內外曾有報道，但因病例比較少，治療的藥物國內還沒有，只有替代藥。經過對癥用藥，小冬的皮疹明顯好轉，發燒次數也少了，但他的白細胞還是沒到正常。
【 怪病|寧波男孩13年來反復皮疹高燒！不是過敏，而是這種怪病，嚴重會失聰！】在吳醫生等人的幫助下，小冬的父母幾經周折，終于從國外買到了針對這種疾病的藥，效果立竿見影。不過，這種針劑需要長期使用。
不少患者還在苦苦尋醫
吳醫生告訴采訪人員，這類疾病知之甚少，能確診的很幸運，還有相當多的孩子沒有確診，他們和家人承受的痛苦常人難以想象：他們不知道去哪里尋醫，也不知道用什么藥可以緩解癥狀，只能眼看著那些癥狀像上了發條一樣，定時發作。
時間長了，患兒就會出現各種并發癥。就像小冬，如果早幾年確診治療，也不至于失聰。還有，他的生長發育也受限，個子明顯比同齡人矮小。
據介紹，自身炎癥性疾病是一組少見的遺傳性周期性疾病，由于基因突變使其編碼蛋白發生改變，導致先天免疫系統失調而引起全身性炎癥。
自身炎癥性疾病由于其遺傳性特點，大多發病較早，少數成年后發病。臨床表現為復發性全身性炎癥，絕大多數患者表現為突發周期性發熱，皮疹、淋巴結腫大、口腔潰瘍、關節炎關節痛等。