日前 ， 國際MAQC組學大數據質量控制學會舉辦第5次年會 ， 這是組學大數據領域最重要的年會之一 。 會議上 ， 美國FDA和NCTR公布了NCTRIndelCallingfromOncopanelSequencingChallenge（腫瘤Panel數據的插入缺失片段分析挑戰賽）的結果 ， 并為獲勝團隊頒獎 。 Genetalks人和未來圓滿完成兩個階段比賽 ， 并獲得PanelA“最佳召回率”和PanelB“最佳整體表現”的第一名 ， 受邀線上出席會議并做主題演講 。

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通過科學、嚴謹的生信算法
推動全球基因測序新技術、新標準確立
PrecisionFDA平臺是美國食品藥品監督管理局于2015年12月推出的基因組信息學社區和共享數據平臺 。 該平臺為所有開發者提供了統一的、可共享的基因組信息數據庫 ， 用于大量測序數據分析流程運行的計算環境 ， 允許學術界和工業界人士共享分析流程和結果 。 通過實驗、數據和工具的共享 ， 共同促進行業“金標準”的形成 ， 推動科學的監管、評估基因測序和數據分析軟件的準確性 。 自創立以來 ， 已先后推出各類挑戰賽共計22次 。

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本次NCTRIndelCallingfromOncopanelSequencingChallenge要求參與者開發、驗證和基準測試插入缺失調用軟件 ， 以識別腫瘤Panel測序數據集中的插入缺失 。 美國WangGenomicsLab、德國柏林自由大學、Illumina等21家世界知名大學和基因測序公司參賽 ， 共提交了48個分析流程 ， 只有18家機構成功識別出所有插入缺失 ， 最終僅有包含Genetalks人和未來在內的6支隊伍獲得金獎 。
【榮膺國際大獎！人和未來在Precision FDA腫瘤Panel數據分析挑戰賽中摘下2金！】GTX基因大數據全棧式解決方案
助力更多腫瘤患者從高價值Panel數據中臨床獲益
隨著測序技術的不斷發展 ， 單核苷酸變異（SNV）的研究已經不能完全滿足臨床精準腫瘤學的需要 。 眾所周知 ， 編碼區域中的插入缺失（Indel）會引起移碼突變 ， 導致基因功能的變化 ， 引發腫瘤或其他疾病 。 然而受制于NGS的技術瓶頸 ， 讀長在1-50bp的Indel能夠被精準地發現與檢測 ， 但更大范圍的插入缺失（largeIndel）則難以檢測 ， 如何確保檢測全面以及準確地使用這些信息也是國際公認的一大難點 。

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Genetalks人和未來作為大陸唯一參賽單位 ， 在本次挑戰賽中基于公擁有完全自主知識產權的GTX基因大數據全棧式解決方案 ， 針對設計高精準的生信算法 ， 拿到本次挑戰賽PanelA和PanelB組別中兩個小項的最高分 ， 為后續腫瘤Panel數據分析樹立了可供參考的標準答案 。 大大提高了腫瘤變異檢測的準確率 ， 賦能腫瘤精準診療 ， 為更多腫瘤患者提供了從高價值Panel數據中獲益 ， 量體裁衣制定個體化治療方案的機會 。
孜孜以求 ， 躬耕不輟
面向各級醫療機構提供精準規范的生信分析服務
“此次在PrecisionFDA挑戰賽摘下2金 ， 是行業對我們大數據技術團隊及基因大數據產品的最高認可 。 ”Genetalks人和未來競賽團隊紛紛做出承諾 ， 以賽促改 ， 以賽促研 ， 根據未來精準醫學的發展趨勢 ， 與優秀的行業伙伴協同 ， 不斷拓展、完善、優化基因數據分析處理算法及工具 ， 為臨床醫生提供結果準確、流程規范、優質高效的生物信息分析服務 。

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孜孜以求 ， 躬耕不輟 。 我們也將以此次獲得的榮譽為契機 ， 繼續加大基因大數據科研成果產出 ， 為生命科學的發展 ， 提供強有力的工具和解決方案 。 返回搜狐 ， 查看更多

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