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小伙身材勻稱、生活方式健康，為啥卻血脂高？醫生通過這個細節揪出病因

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極目新聞采訪人員鄭晶晶
通訊員魏若萱陳靖旖
20多歲的小伙許身材勻稱、生活方式健康 ， 近日因渾身乏力就醫 ， 到醫院卻查出血脂高 。 武漢市第一醫院神經內科血脂管理門診專家 ， 通過一個細節揪出病因——他竟患上家族性高膽固醇血癥 。 10月23日 ， 專家提醒 ， 身材不胖、飲食控制很好、血壓不高、也不抽煙喝酒等的人群 ， 也可能患有血脂高 ， 這和營養和基因等因素相關 ， 需早診早治 ， 以免引起早發的心腦血管疾病 。
小伙身材勻稱、生活方式健康，為啥卻血脂高？醫生通過這個細節揪出病因
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武漢市第一醫院神經內科血脂管理門診（圖片來源：武漢市第一醫院提供）
小伙生活方式健康 ， 竟查出高血脂
20多歲的小伙許前（化名）平時生活習慣比較健康 ， 身材保持得也不錯 ， 然而 ， 近日他因為出現乏力等不適 ， 到武漢市第一醫院就診 ， 卻驚奇地發現 ， 自己查出了高血脂 。
“我生活方式比較健康 ， 怎么會有高血脂呢？”小許十分納悶 。 武漢市第一醫院神經內科血脂管理門診魏丹主任注意到 ， 小許眼睛的內側眼角的眼瞼部有突起 ， 突起的皮膚顏色較黃 ， 詢問他是什么時候出現這個情況的 ， 小許表示 ， 這些黃色斑塊已經有很多年了 。
魏丹主任進一步了解到 ， 患者的父親有冠心病 ， 初步判斷 ， 他可能有家族性高膽固醇血癥 。 檢查結果證實了魏丹主任的判斷 ， 原來 ， 小許血脂高的原因 ， 就是因為家族性高膽固醇血癥 。
“家族性高膽固醇血癥在早期甚至很長一段時間是沒有癥狀的 ， 只有通過驗血、查血脂才能發現 ， 有些是因為患心腦血管疾病被診斷出的 。 部分患者有些體征提示患有該病 ， 但極易被忽視 ， 如青壯年人身上出現了黃色瘤、角膜弓等 。 該病最主要的特點是 ， 患者比正常人群提前出現了動脈粥樣硬化 ， 并導致臨床癥狀 。 ”他介紹 。
血脂高低 ， 也和基因密不可分
魏丹主任介紹 ， 臨床上經?？吹?， 有些人身材不胖、飲食控制很好、血壓不高 ， 平時看起來很健康 ， 也不抽煙喝酒等 ， 但突然發生腦卒中或心肌梗死 ， 進一步檢查才發現 ， 患者已有嚴重的動脈粥樣硬化 。 通過查找原因 ， 發現原來血脂已經很高了 。
不胖、飲食控制很好 ， 為什么會血脂高？其實 ， 早有研究發現 ， 血脂的高低除了和營養過度有關以外 ， 更多的決定因素是基因 ， 有一種與基因缺陷有關的遺傳性疾病叫家族性高膽固醇血癥 ， 該病表現為血液中的低密度脂蛋白（膽固醇含量最多的脂蛋白）大幅高于正常人群 ， 而不管患者的飲食控制是否良好 。
魏丹主任表示 ， 正常情況下 ， 肝臟等器官不停地制造了機體大部分膽固醇 ， 而通過飲食吸收的膽固醇只占小部分 。 低密度脂蛋白通過血液將這些膽固醇運輸到各器官組織的細胞 ， 通過細胞膜將膽固醇吸收進入 ， 膽固醇就開始發揮相應的生理作用或排除體外 。 正常情況下 ， 血液中的膽固醇就這樣處于產出與消耗的平衡狀態 。 但家族性高膽固醇血癥患者 ， 由于基因的缺陷 ， 導致細胞吸收利用低密度脂蛋白的功能發生下降甚至缺失 。 功能缺損的細胞不能有效地吸收利用血液中流動的低密度脂蛋白 ， 它所包含的膽固醇不能被消耗掉 ， 使血液中滯納的低密度脂蛋白明顯增高 。 過多的膽固醇侵入動脈細胞壁 ， 導致早期出現動脈粥樣硬化 ， 可引起早發的心腦血管疾病 。
他介紹 ， 經統計 ， 每300到500個人中就有一例家族性高膽固醇血癥患者 ， 這些人先天血脂就處于大幅增高狀態 。 而其中有一種亞型-家族性高膽固醇血癥純合子型 ， 非常罕見 ， 如未經治療 ， 青少年期即可發生嚴重的心腦動脈粥樣硬化 ， 可發生猝死 。