1. 首頁 > 健康養生 > >

6歲哥哥重型地中海貧血，1歲半弟弟帶來“生命種子”

養生常識健康知識

【6歲哥哥重型地中海貧血，1歲半弟弟帶來“生命種子”】11月11日上午8點 ， 一份凍存在液氮中的臍帶血 ， 從四川省臍帶血庫送到四川大學華西第二醫院小兒血液腫瘤科 ， 同時 ， 醫生從1歲半的弟弟苗苗（化名）體內 ， 采集外周血干細胞 。 這兩份“生命種子”都是來自弟弟苗苗 ， 11日 ， 它們將先后移植到6歲的小剛體內 ， “生根發芽” 。
5年前 ， 1歲的小剛確診重型地中海貧血 ， 長期依靠輸血、排鐵治療 ， 不僅家庭經濟難以承受 ， 孩子也經歷著長期的病痛折磨 。 直到1年半前 ， 弟弟苗苗出生 ， 保留的一份臍帶血造血干細胞 ， 給哥哥帶來生的希望 。
6歲哥哥重型地中海貧血，1歲半弟弟帶來“生命種子”
文章圖片
▲從弟弟體內采集的外周血干細胞于11日下午輸入哥哥的體內
哥哥重型地中海貧血 ， 輸血5年維持生命
小剛今年6歲 ， 是家住綿陽市的楊女士和丈夫的第一個孩子 。 楊女士告訴紅星新聞采訪人員 ， 出生后 ， 小剛身體挺好的 ， 連感冒都很少 ， 但是孩子7個月時 ， 楊女士發現 ， 小剛總是面色蒼白 。
夫妻倆帶小剛到老家的醫院檢查 ， 發現血紅蛋白極低 ， 醫生建議去綿陽市的大醫院再查查 ， 不料 ， 夫妻倆被告知 ， 小剛患的是重型地中海貧血 。
地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病 ， 高發于廣東、廣西、湖南、海南和四川等長江以南地區 。 地中海貧血在臨床上表現多種多樣 ， 一般分為輕型、重型和中間型等 ， 其中重型地中海貧血患者通常在嬰幼兒期就出現嚴重的貧血、黃疸、發育異常、特殊面容、骨骼改變等 。
“孩子確診之后 ， 我們就在中華骨髓庫和各大臍帶血庫進行登記匹配 ， 但很遺憾 ， 一直沒有找到合適的供者 。 ”四川大學華西第二醫院小兒血液腫瘤科副主任陸曉茜教授解釋說 ， 地中海貧血是基因異常形成的蛋白合成異常、從而導致貧血 。 造血干細胞移植、重建造血系統 ， 是根治地中海貧血的有效手段之一 。
暫時沒有找到合適的造血干細胞 ， 小剛需要依賴持續輸血、排鐵維持生命 ， 這一輸 ， 就是5年 。 “每個月要輸血兩次 ， 還要吃排鐵的藥 。 ”楊女士告訴紅星新聞采訪人員 ， 她要照顧兒子 ， 無法外出工作 ， 家里僅靠丈夫做空調安裝工作的收入 ， 每個月也只有5000多元 ， 兒子的治療費 ， 對于家庭來說 ， 無疑是巨大的負擔 。 小剛確診后 ， 因為治病 ， 已經花費了近50萬 ， 大部分都是向親朋好友借的 。
1歲半弟弟的兩份“生命種子”相救
除了中華骨髓庫登記的造血干細胞捐獻志愿者、臍帶血庫里社會捐贈的新生兒臍帶血外 ， 來自同胞兄弟姐妹的臍帶血聯合外周血造血干細胞移植 ， 也是小剛治愈的希望 。
“在四川地區 ， 地中海貧血的基因攜帶率大約是十分之一 ， 也就是10個人里面 ， 就有一個人攜帶地中海貧血基因 ， 是全球最大的單基因遺傳病 。 ”陸曉茜解釋說 ， 在地中海貧血患兒中 ， 常見“小救大”的模式 ， 但因為父母攜帶地中海貧血基因 ， 二胎寶寶有25%的幾率仍患有重型地中海貧血 ， 再生育一個健康寶寶的幾率只有25% ， 輕型地中海貧血的幾率占50% 。
萬幸 ， 楊女士再次懷孕后 ， 華西二院出生缺陷專業團隊的醫務人員對胚胎進行了基因檢測 ， 確定胎兒只攜帶了一個輕型的基因突變位點 ， 是輕型地中海貧血 ， “輕型不需要依賴輸血治療、不影響孩子的生長發育和正常生活 ， 在臨床指南上也是可以作為移植供者的 。 ”陸曉茜解釋說 ， 同時 ， 兩個孩子的HLA配型全相合 ， 符合移植標準 。