作者：中國山東-威海市立醫院
近日 ， 威海市立醫院神經內一科完成一例23歲脊髓型肌萎縮癥(SMA)患者鞘內注射諾西那生鈉治療 ， 這也是威海地區成功開展的首例成人SMA患者的鞘內注射治療 。

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SMA是一種常染色體隱性遺傳病 ， 大約每40~50人中就有1位是SMA致病基因的攜帶者 。 SMA患者運動神經元退化導致患者肌肉無力、萎縮 ， 進一步導致骨骼系統、呼吸系統、消化系統及其他系統異常 ， 癥狀難以逆轉 ， 如果未及時接受治療 ， 最終往往因呼吸衰竭而導致死亡 。
2016年 ， 全球首個脊髓型肌萎縮癥(SMA)精準靶向藥物諾西那生鈉獲批上市 ， 給了SMA患者生存的希望 ， 然而70萬元1針的“天價藥”又令患者望而卻步 。 在2021年國家醫保藥品談判中 ， 諾西那生鈉注射液降價超90% ， 價格降到3.3萬元一針 ， 最終進入了我國的醫保目錄 。
為及早給予患者治療 ， 提高生存質量 ， 威海市立醫院神經內科、麻醉科、超聲科組織多學科協作 ， 對于因疾病導致脊柱變形的患者 ， 鞘內注射穿刺難度大 ， 通過超聲引導準確定位 ， 可提高穿刺成功率 ， 減輕患者痛苦 。 經過三方努力 ， 近日成功完成了威海首例成人SMA患者的鞘內注射治療 。 患者穿刺過程順利 ， 次日便得以出院 ， 4個月后再次來院治療 。

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神經內科是省級臨床重點?？?， 在學科帶頭人李振光院長、孫海榮主任帶領下 ， 醫護團隊不僅在神經系統常見病、危重癥治療上做到細心專研 ， 在神經系統罕見病和疑難病 ， 如運動神經元?。ㄋ追Q“漸凍癥”）、成人脊髓型肌萎縮癥（SMA）等疾病的臨床診治方面也積累了豐富的臨床經驗 。

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資料片
目前國際公認的罕見病逾七千多種 ， 神經系統罕見病占30%之多 ， 主要包括神經遺傳病、變性疾病、自身免疫相關的疾病和特殊感染 。 罕見病癥狀復雜但病例稀少 ， 早期診治尤為困難 ， 導致高誤診 ， 高漏診 ， 用藥難 。 為提高神經系統罕見病的診療水平 ， 加強對罕見疾病的精準診斷和治療 ， 神經內科聯合兒科、影像科、中心實驗室、臨床藥學、麻醉科、超聲科等多學科的專家 ， 通過學科聯合及優勢資源整合 ， 目前已能診斷多種罕見病 ， 如線粒體腦肌病、糖原累積病、維生素缺乏、氨基酸、脂肪酸、有機酸代謝障礙、肝豆狀核變性、多巴反應性肌張力障礙以及大量的病因不明的癲癇等等 ， 使部分患者通過疾病的早期診治而終身受益 。
【精致醫療丨威海市立醫院實施威海首例成人SMA患者諾西那生鈉注射治療】道阻且長行則將至 ， 神經內科將繼續深耕神經系統罕見病領域 ， 同時聯合多學科共同為患者提供規范的診斷流程、完整的治療方案及與疾病相關的遺傳咨詢 ， 造福更多的罕見病患者 。
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