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癌癥|專訪盧煜明：二次創業，癌癥早篩還有哪些想象空間

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未來 ， 靠早篩技術將能降低癌癥死亡率
【癌癥|專訪盧煜明：二次創業，癌癥早篩還有哪些想象空間】
癌癥|專訪盧煜明：二次創業，癌癥早篩還有哪些想象空間
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圖/盧煜明 來源/公眾號測序中國
文｜《財經》采訪人員 孫愛民
編輯｜王小
在中國 ， 平均每分鐘有7.5個人被確診為癌癥 。
世界衛生組織預計 ， 按照目前的趨勢 ， 全球癌癥病例數將在未來20年增加60% ， 其中81%的病例來自中低收入和中等收入國家 。
早發現、早干預、早治療 ， 是各國應對癌癥的共識 。 其中 ， 基因檢測技術被寄予厚望 ， 通過人體血液中的游離DNA來尋找癌癥的蹤跡 ， 甚至鎖定癌癥發生的位置 ， 逐漸從理論走向現實 ， 從科學家的實驗室走向臨床應用 。
2021年10月 ， 國家衛健委發布《關于印發腫瘤診療質量提升行動計劃的通知》 ， 提出推進腫瘤的早期篩查 。 這進一步激發了科學界與產業界的開發熱情 。
癌癥的基因檢測篩查技術進展如何 ， 有哪些難點？其所依賴的基因檢測技術 ， 在臨床應用上還有哪些想象空間？《財經》采訪人員專訪了香港中文大學醫學院副院長、美國國家科學院外籍院士盧煜明 。
盧煜明被視為華人生物學家中離諾貝爾獎最近的一位 。 他在1997年首次發現孕婦外周血中存在游離的胎兒DNA ， 并研發出一套新技術來準確分析和度量母親血漿內的胎兒DNA ， 因而也被譽為無創DNA產前檢測（NIPT）的奠基人 。 在此技術基礎上 ， 僅在國內就生發了數十家相關企業 。 目前,中國每年有1000多萬孕婦使用NIPT 。
《財經》采訪人員：NIPT技術推出十年 ， 檢測精準度已達到99%以上 。 該技術是否還有優化與提升的空間？
盧煜明：有的 。 現在NIPT在全球最大的應用 ， 仍是染色體異常遺傳病的篩查 ， 比如唐氏綜合征 。 在單基因疾病的篩查上 ， NIPT也很有應用價值 ， 比如地中海貧血癥 。 在國外 ， 目前單基因疾病的篩查與診斷費用很高 。 下一代NIPT如果可以得到應用 ， 可以解決這方面問題 。
現在的NIPT是用DNA來做遺傳標記物 。 下一代NIPT ， 可以在表觀遺傳這一方向發展 。
此外 ， 除了DNA ， RNA（核糖核酸）是否也可以來做NIPT？我之前研究過將RNA作為NIPT標記物 ， 問題是 ， RNA的穩定性比DNA低 。 這也是現在的新冠病毒mRNA疫苗需要在-80℃的容器中保存的原因 。
《財經》：孕婦在做完NIPT檢測后 ， 一旦檢測到陽性 ， 仍需要羊水穿刺來確診 。 未來是否有可能單靠NIPT就能確診？
盧煜明：這是一個比較復雜的問題 。 第一代NIPT技術 ， 測的是血漿中的游離DNA ， 這是胎盤放出來的 ， 是cell-free DNA（cfDNA） 。 這存在一個問題 ， 即胎兒與胎盤在極少數個案中有可能不同 。 因此有人擔心 ， 如果完全用胎盤的DNA來做胎兒的診斷 ， 就有出錯的可能 。 所以 ， 做完NIPT ， 如果是陽性的話 ， 還需要進行羊水穿刺來確診 。
其實 ， 這不是個大問題 。 NIPT已經做了大量的檢測 ， 不正常的占比非常小 。
現在有人在推cell-based DNA的NIPT ， 如果這項技術準確可行的話 ， NIPT技術就可用于臨床診斷 ， 而不僅僅是篩查了 。
《財經》：基因檢測技術用于癌癥早篩已成研發熱點 ， 你提過未來10年癌癥早期篩查能真正用于降低癌癥死亡率 。 對這一論斷 ， 現在仍然樂觀嗎？
盧煜明：仍然很樂觀 。 2017年 ， 我的團隊在《新英格蘭醫學雜志》上發表了關于鼻咽癌篩查的論文 。 在那項研究中 ， 采用液體活檢篩查出來的陽性案例中 ， 11%確診得了癌癥 。 也就是說 ， 陽性預測值(PPV)是11% 。