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罕見病用藥現狀？醫生：解決罕見病的藥物需求，我們需要做什么？

在2021年11月11日舉行的2021年國家醫保目錄藥品談判現場中 ， 國家醫保局談判代表張勁妮女士在與藥企業代表談判現場傳出來最讓我覺得淚目的話 ， 它的前一句話是“希望企業拿出更有誠意的報價” ， 也是醫保局對2022年的談判藥 ， 對罕見藥做出最大的爭取 。
還有會場中頻頻傳出這樣一句話 ， 甚至可以說是一個核心的詞—努力;“努努力”、“再努力”、“還要有不小的努力”、“盡最大的努力”、“不希望很多的套路 。 ”

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這是一場“靈魂砍價” ， 最終在2021年12月3日國家醫療保障局公布的國家醫保目錄調整結果中就有74種藥品新增進入目錄 ， 其中有七種罕見病的用藥 ， 通過談判的方式進入最終醫保目錄 。 從2018年第一批罕見病名單出現 ， 累計有40多種罕見病用藥進入醫保目錄 ， 覆蓋20多個病種 。
這七種用于罕見病的藥物分別為：
1.用于治療血友?。喝四蜃覫X；
2.用于治療遺傳性血管性水腫：醋酸艾替班特注射液；
3.用于治療脊髓性肌萎縮癥（SMA）：諾西那生鈉注射液；
4.用于治療多發性硬化：氨吡啶緩釋片；
5.用于治療法布雷病：阿加糖酶a注射用濃溶液；
（法布雷病是一種極罕見的X染色體連鎖遺傳鞘糖脂代謝障礙性疾病 ， 其發病原因是患者先天缺乏α-半乳糖苷酶A ， 導致機體代謝物?；拾贝既禾擒蘸王；拾贝级禾擒諢o法分解 ， 在患者的血管和器官中大量積聚 。 ）
6.用于治療純合子家族性高膽固醇血癥（降血脂）：依洛尤單抗注射液；
7.用于治療甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌?。郝缺竭蛩彳浤z囊 。

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其中有兩個藥品治療費用就曾超過百萬元水平 ， 較出名的是全球首個用于治療罕見病脊髓性肌萎縮癥（SMA）的精準靶向治療藥物諾西那生鈉注射液 ， 單單這個藥就進行了一個半小時艱難談判 ， 從第一輪的53680元一瓶 ， 到最終歷經企業代表八次離席商談 ， 到最后33000元報價成交價 ， 雖然它看起來依舊不便宜 ， 但從原來的無藥可醫 ， 到70萬一針天價藥到來 ， 到如今的下降幾十倍后還可以用醫保報銷大部分 ， 從這點看至少 ， 我們看到了希望 ， 國家的確在加大力度關注這些小群體患者 。 還有另一個藥物的費用曾超百萬元的是阿加糖酶a注射用濃溶液 。
還有 ， 在一個“加油吧寶貝”線上社群里 ， 多位罕見病患兒家屬發布求助 ， 尋求一種叫氯巴占的藥物 。 根據《精神藥品品種目錄（2013年版）》 ， 氯巴占在我國屬于第二類精神藥品 ， 在國內未獲批準上市銷售 。 患兒家屬只能從國外代購正規上市的氯巴占 。
氯巴占這個藥適用于對其他抗癲癇藥無效的難治性癲癇 ， 可單獨使用 ， 也可以用作輔助用藥 。 對復雜部分性發作繼發為全面性強直-陣攣發作和Lennox-Gas-laut綜合征（癲癇中較嚴重的一種） ， 也可用于焦慮癥 。
雖然這個藥還沒有出現在醫保目錄中 ， 但也讓我們對罕見病產生疑問 ， 到底什么樣的病才能稱為罕見病 。 世界衛生組織將患病人數占總人口的0.65% 。 —1% 。 之間的疾病定義為罕見病 ， 受后天環境跟遺傳基因影響 ， 約80%以上是基因缺陷引發的遺傳性疾病 ， 且百分之五十左右是在兒童期起病 ， 有些甚至不懂什么時候發病 ， 如漸凍人癥 ， 最近頻繁出現在大眾人視野中 ， 逝去的英國著名物理學家霍金 ， 和新冠抗疫英雄武漢傳染病醫院的院長 ， 患的都是一種屬于不知何時會起病的罕見病 。