結直腸癌是最常見消化道腫瘤之一，且發病率和死亡率均呈逐年上升趨勢。同時，約1/ 3的結直腸癌患者有遺傳背景，5%~6%的患者可確診為遺傳性結直腸癌?
遺傳性結直腸癌具有發病年齡小，惡性程度高、病情發展快的特點。所以，有Lynch綜合征家族史、息肉病病史或息肉病家族史為遺傳性高風險人群，對這些高風險人群要特別注意篩查。
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結直腸癌的遺傳易感性包括Lynch綜合征、家族性腺瘤性息肉病(FAP)和黑斑息肉綜合征等，這些疾病均已發現相關的致病基因，通過基因診斷找到突變攜帶者，并對這些高危人群進行風險管理，從而實現預防、早診和早治?
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Lynch綜合征
Lynch綜合征（Lynch syndrome）是公認的遺傳性腫瘤綜合征，也是最常見的遺傳性腫瘤綜合征，為常染色體顯性遺傳疾病。
新發的結直腸癌患者中，家族性約20%~30%，而遺傳性約5%~10%，其中Lynch綜合征約占3%。
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（延伸閱讀：Lynch綜合征不是一種獨立的疾病，而是能夠發生多種腫瘤的綜合征，結直腸癌和子宮內膜癌是最常見的表現形式。）
對于Lynch綜合征家系高危人群，2016年NCCN遺傳性結直腸癌實踐指南建議：
- 從20~25歲開始每1~2年行1次腸鏡檢查；
- 如果家族中有在25歲之前發病的，腸鏡檢查要從發病年齡再提早2~5年開始；
- 對明確檢測到DNA錯配修復（MMR）基因突變的患者，每年行腸鏡檢查。
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家族性腺瘤性息肉?。‵AP）
家族性腺瘤性息肉病（FAP）是以結直腸多發腺瘤為特征的常染色體顯性遺傳的綜合征，約占結直腸癌總數的1%。如前期未行相關治療，幾乎所有的經典型FAP患者到40~50歲時會進展為結直腸癌。
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（延伸閱讀：12歲女孩，腸道密密麻麻的息肉，醫生說幾乎100%癌變！到底哪些息肉最危險？）
2015美國臨床腫瘤學會遺傳性結直腸癌診療指南指出:
- 典型FAP家系中的個體，從10~11歲開始每1~2年就應當行1次結腸鏡，若發現有大量腺瘤或有高度不典型增生時，則可以考慮手術切除。
- 對于輕型FAP家系中的個體，從18~20歲開始持續每2年行1次結腸鏡。若發現有大量腺瘤或有高度不典型增生時，則可以考慮手術切除。
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黑斑息肉綜合征（P-J綜合征）
黑斑息肉綜合征（P-J綜合征）的診斷標準是消化道多發錯構瘤性息肉伴皮膚，黏膜色素沉著，可有或無家族史。
被診為P-J綜合征者應進行LKB1/STK11基因和（或）脆性組氨酸三聯體（FHIT）基因的突變檢測。
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JPS
JPS是一種由BMPR1A或 SMAD4基因突變引起的、以胃腸道(主要是結直腸)多發幼年性息肉為特征的常染色體顯性遺傳的疾病。多數JPS息肉呈典型的錯構瘤特征，但少數可合并腺性息肉。
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SPS
SPS被稱為增生性息肉綜合征，是一種以結腸內多發和(或)較大的鋸齒狀息肉為臨床特征的遺傳病。
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