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點擊藍字 關注我們引言自從開普勒第一次推測近視和近距離工作之間的聯系以來|眼視光 | 關于先天近視與后天近視的爭論( 二 )


【點擊藍字 關注我們引言自從開普勒第一次推測近視和近距離工作之間的聯系以來|眼視光 | 關于先天近視與后天近視的爭論】嚴格的基因決定論開始瓦解
在兩個加拿大因紐特人社區的觀察結果表明 ， 近視者完成了更多年的學校教育 ， 出勤率更高 。 其中一個關鍵特征是 ， 父母和子女的屈光度之間幾乎沒有相關性 ， 但兄弟姐妹的屈光度高度相關 。 這表明環境起著主導作用 ， 因為當社會變化迅速時 ， 父母及其子女的早期環境可能非常不同 ， 而兄弟姐妹通常共享家庭和社會環境 。 此外 ， 大量調查表明 ， 新一代年輕人的高度近視患病率遠遠高于老年人 ， 考慮到高度近視與眼部病理學之間的關聯 ， 預防近視的需要變得更加迫切 。
回顧現有的流行病學數據 ， 更偏向于環境影響在近視流行中起到主要作用 。 有人認為 ， 在不同的人群中 ， 近視與教育之間存在正相關關系 ， 所有人群都具有易患近視的特點 。 最近 ， 基因證據開始與這些結論相一致 。
基因決定變成了遺傳缺失
盡管有近視率快速變化的證據 ， 但最近的三項雙胞胎研究使用更先進的統計技術進行分析 ， 證實了索斯比的觀察結果 ， 這些研究中持續的高遺傳率促進了更詳細的遺傳學研究 。 但近視的雙生子遺傳力與GWA解釋表型變異的能力之間的仍然存在著不匹配 ， 這種不匹配在復雜疾病的研究中很常見——被稱為“遺傳缺失” 。 遺傳缺失有許多可能的解釋 。 一個明顯的問題是 ， 對于涉及許多小的遺傳（也許還有環境）效應的多因素條件 ， 樣本量的限制可能使獲得統計上顯著的全基因組關聯變得困難 。 因此 ， 迄今為止發表的所有關于遺傳力的估計值都遠遠低于雙胞胎研究的遺傳力值 。
雙胞胎研究中遺傳力評估的局限性
近視的高雙胞胎遺傳性一直是近視遺傳論最有力的證據 。 但事實上 ， 雙胞胎研究中的遺傳力分析存在著很大的局限性 。 因為雙胞胎往往受到類似的暴露 ， 即使面臨重大的環境變化 ， 雙胞胎之間的相關性仍將很高 。 因此 ， 同卵雙胞胎的高度一致性也可能是由于環境相似 ， 或者是多種因素的混合造成的 。 那么 ， 雙胞胎研究并不能證實近視遺傳決定論 ， 也不能排除環境對近視變異的影響 ， 換句話說 ， 雙胞胎研究甚至可能證實家庭關系和環境的影響 。
本文作者認為 ， 近視的高雙胞胎遺傳性證明遺傳因素具有強大作用的假說有可能是正確的 ， 但這種假說還需要經過嚴格審查 。
近視遺傳基礎的其他證據
另外兩個論點也經常被用來支持近視是由基因決定的觀點：
第一 ， 不同種族/民族之間近視患病率的差異證明近視是遺傳性的 。 但事實上 ， 人類群體內部和群體之間幾乎存在著同樣多的遺傳變異 ， 而環境因素可能有巨大的變化 。 此外 ， 流行病學數據還表明 ， 近視的患病率在一個種族群體中是高度可變的 。 如圖2所示 ， 新加坡華人、印度人和馬來人的近視患病率 ， 比其他地區的同種族人群高得多 ， 這可歸因于新加坡的環境 。 另一方面 ， 在新加坡的共同環境中 ， 不同群體之間的患病率差異很小 。

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圖2.新加坡華人、印度人和馬來族青年近視患病率的比較研究
第二 ， 歐洲和東亞原籍兒童的幾項研究中表明 ， 父母患有近視的兒童患近視的風險更高 。 但最近有報告說明 ， 父母有近視和無近視的兒童在遺傳風險得分上沒有顯著差異 。 因此 ， 目前尚不清楚父母近視是否有遺傳性影響 。 或許 ， 對其中的環境因素進行更定量的測量 ， 會顯示出環境因素存在著更強大的影響 。