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女孩出生僅僅20天，就服用了世界上最貴的藥，她的手終于能動了

據英國媒體報道 ， 一名患有罕見肌肉無力癥的女嬰的父母表示 ， 一種價值180萬英鎊的神奇藥物讓她以他們從未想過的方式幫助了她的女兒 。
這個女嬰名叫伊莎貝拉·溫菲爾德 ， 她患有脊髓性肌萎縮癥（SMA） ， 如果不治療 ， 這將是致命的 ， 她將和家人一起慶祝她的第一個圣誕節 。
今年5月 ， 這名來自蘇格蘭東北部阿奇敦的嬰兒在出生僅20天時服用了一劑佐根斯馬（Zolgensma） ， 這是目前世界上最昂貴的藥物 。

女孩出生僅僅20天，就服用了世界上最貴的藥，她的手終于能動了
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小伊莎貝拉的媽媽今年35歲 ， 是一名翻譯 ， 名叫瑪格麗特·帕盧辛斯卡（MargaretPaluszynska） ， 她非常高興 ， 她說：“伊莎貝拉的整體表現很好 。 她的手和這個年齡的人差不多 。 ”
“她在伸手和抓取上有完整的動作 。 她可以用嬰兒勺自己喂自己 ， 如果可以的話 ， 還可以偷我們盤子里的食物 。 她的右手比左手稍強一些 ， 但她對任何觸手可及或觸手不可及的東西都相當熟練 。 ”
“她還不能翻身去夠什么東西 ， 但她可以在別人的幫助下坐著 ， 她能夠讓自己和頭直立起來 ， 直到她非常累為止 。 她是一個淘氣的小家伙 ， 很喜歡笑 ， 有時候會玩她的玩具 ， 也喜歡聊天 。 ”

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蜷縮在圣誕樹旁邊小伊莎貝拉患有1型SMA ， 這是一種退化性疾病 ， 導致肌肉衰弱 ， 呼吸困難 ， 每年在蘇格蘭只有三例——伊莎貝拉的父母描述了這種神奇的藥物 ， 使他們寶貴的女兒實現了他們做夢都沒想過可能達到的效果 。
伊莎貝拉36歲的爸爸理查德·溫菲爾德是一名IT培訓師 ， 他說：“她的爺爺奶奶曾試著教她木琴 。 我爸爸把木槌放在她手里 ， 她一發現可以用木槌敲擊木琴并發出聲音 ， 她就非常開心地敲擊著木琴 。 ”
伊莎貝拉是蘇格蘭出生的僅有的兩名在英國國家醫療服務體系（NHS）接受Zolgensma治療的嬰兒之一 ， 這種藥物有可能挽救生命 ， 被稱為世界上最昂貴的藥物 。

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今年2月 ， 格拉斯哥皇家兒童醫院給一名嬰兒注射了第一劑這種昂貴的藥物 ， 不久之后 ， 伊莎貝拉成為第二名接受單劑治療的嬰兒 ， 當時的藥物標價179萬英鎊 。
在5月20日接受治療時 ， 她才20天大 ， 也就是在她確診一周后 ， 比5個月大的亞瑟·摩根還要早5天確診 ， 亞瑟是英國第一個接受該藥治療的嬰兒 。 這使伊莎貝拉成了英國乃至全世界接受Zolgensma治療的最小的孩子 。
但直到最近幾年 ， 還沒有治療SMA的方法 。 大多數患有這種疾病的嬰兒都活不過第二年 。

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亞瑟·摩根
大約四年前出現的藥物nusinersen只能幫助SMA患者延長壽命 ， 但據專家稱 ， Zolgensrna的一次性劑量 ， 理想情況是在嬰兒出生后的前六個月服用 ， 嬰兒可能都不需要進一步治療了 ， 這是一個改變游戲規則的因素 ， 有可能讓嬰兒坐、爬和走路 。
瑪格麗特希望她的小女兒能繼續取得良好的進步 ， 但她說最重要的是享受她的第一個圣誕節：“她太小了 ， 現在還不懂圣誕節 。 爸爸媽媽都知道今天是圣誕節 ， 但對她來說 ， 這只是平凡的一天 。 我們并沒有太大的計劃 。 ”
“她還處在喜歡感官玩具和新生兒玩具的階段 ， 喜歡任何能發出聲音或有質感的東西 。 她有一只會吱吱叫的小羊 ， 她喜歡我買的一架小鋼琴 ， 那架鋼琴的觸控板會發出聲音 。 這是給一歲以上的小孩用的 ， 但她可以輕敲鍵盤 ， 發出一些聲音 。 ”