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治療|髓質海綿腎知多少？

治療患者疾病診斷尿液骨密度結石特征尿路擴張磷酸鈣海綿腎髓質海綿

作者：醫學鏡界
小趙同學在泌尿外科結石病區規培 ， 他注意到張醫生在查房中提到了一個從未聽說的診斷--髓質海綿腎（Medullary sponge kidney） ， 他請張老師講解這個疾病 。
這是一種先天性良性疾病 ， 腎錐體的腎盞周圍區出現終末集合管畸形為其特征 ， 集合管擴張引起大小不一的(顯微鏡下可見)髓質囊腫 ， 囊腫常呈彌漫性 ， 不累及皮質 。 通常無癥狀 ， 一般在行影像學檢查時偶然發現 。 相關并發癥(如 ， 腎結石和尿路感染)可能會致慢性腎臟病腎衰竭 。
病因和病理生理學
髓質海綿腎可能反映了發育異常 ， 但基礎缺陷尚未完全闡明 。 一般無家族史 。 臨床表現是反復形成磷酸鈣和草酸鈣結石 。 以下因素可能促發結石形成：

  • 患者常有尿路鈣結石形成危險因素 ， 如高鈣尿癥、高尿酸尿癥、低枸櫞酸尿癥和高草酸尿癥 。
  • 患者集合管囊腫內常有磷灰石(磷酸鈣)結晶沉積 ， 這就造成了結石形成床 。 促成機制可能有兩種：擴張的集合管和囊腫內發生瘀滯；終末集合管的局部酸化尿液功能受損 ， 導致尿液pH值增加 。 部分髓質海綿腎患者存在不完全性遠端腎小管酸中毒 ， 即使酸負荷增加 ， 其尿液pH值也保持在5.3以上 。
流行病學
患病率尚不清楚 。 在因各種指征而行靜脈尿路造影者 ， 不到1%的患者檢出髓質海綿腎 。 許多患者無癥狀 ， 真正的患病率可能要低得多 。另一方面 ， 某些臨床情況下的髓質海綿腎患病率要高得多：
  • 在反復形成鈣結石的患者中為12%-20%
  • 在女性或年齡小于20歲的反復鈣結石患者中為20%-30%
臨床表現
主要的臨床表現是腎結石(可導致腰痛和/或血尿)、血尿和尿路感染 。 該病的常見年齡為30-50歲 ， 但該年齡范圍可能很大 ， 部分青少年會因腎絞痛而就診 。1、腎結石主要由磷酸鈣和草酸鈣構成 ， 也可能出現碳酸磷灰石(一種磷酸鈣結晶) 。如果存在產脲酶病原體引起的尿路感染 ， 則結石中可能也有鳥糞石成分 。2、血尿伴或不伴結石 ， 可為鏡下血尿或肉眼血尿 ， 可以單次發生或反復發生 。出血通常是無痛的 ， 除非有血塊導致輸尿管梗阻或伴有腎結石 。
3、尿路感染尤其是女性患者 。囊腫內結石形成和淤滯可能是促發因素 。
4、尿液濃縮能力下降集合管功能障礙也可導致髓質海綿腎患者的最大濃縮能力下降 。但該缺陷通常輕微 ， 除偶爾夜尿外不會導致多尿癥狀 。
5、骨密度降低降低并不是髓質海綿腎患者獨有的表現 ， 但許多患者似乎都會出現該現象 。 與伴有高鈣尿癥的其他鈣結石患者一樣 ， 骨密度越低則尿鈣排泄量越大 ， 兩者呈負相關 。除了較高的尿鈣排泄量外 ， 以下2種機制也有可能促發骨密度下降：（1） 尿液酸化功能受損可導致骨密度下降 ， 使用枸櫞酸鉀治療可改善骨密度 。 （2） 可能與甲狀旁腺功能亢進癥存在關聯 。
6、無結石時的腰痛疼痛基礎尚不清楚 ?？赡転榧毙?， 類似于腎絞痛 ， 影像學檢查未發現梗阻性結石、腎盞積水或腎積水 。或出現慢性疼痛影響生活 ， 并接受長期的鎮痛藥治療 。
7、其他相關疾病偶爾也表現為其他提示先天性疾病的臨床特征 。 例如 ， 髓質海綿腎患者還可出現偏側肥大、馬凡綜合征、肥厚型心肌病和神經骨骼異常 。
診斷髓質海綿腎的診斷尚無明確標準 。 影像學表現包括：囊性擴張 ， 放射造影劑蓄積形成腎盞的“刷子狀”外觀 ， 以及伴有腎鈣沉著癥或腎結石 。

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