5月19日 ， 2022“遇見心衰典型病例”線上研討會如期舉行 。 鄭州頤和醫院心內科重癥監護室（CCU）主任 ， 副主任醫師李世良就最近收治的典型病例——基因突變導致的同型胱氨酸尿癥 ， 與鄭州市人民醫院主任醫師張隨濤、頤和醫院管床醫生李艷敏、鄭州第二人民醫院吳俊榮、商丘市第一人民醫院王勇以及開封市人民醫院劉廣旭等專家進行研討 ， 專家一致認為 ， 患者張某的基因突變導致的同型胱氨酸尿癥已基本治愈 ， 達到出院標準 。

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據了解 ， 現年22歲的小伙張某 ， 自打出生起 ， 父母就一直覺得他“怪怪的”——嬰幼兒時走路晚、說話晚 ， 兒童時期反應遲鈍、智力不高 ， 七八歲時就長到了一米七八 ， 十幾歲后又出現骨骼、眼部、腦部等一系列疾病……從三歲起 ， 張某開始就診于省內各大醫院 ， 曾因左側眼球摘除、腦梗塞、高血壓和其他疾病先后住院十來次！遺憾的是 ， 一“病”未平一“病”又起 ， 各種疾病接踵而至 ， 哪位專家也說不出“病根在哪里”！
2019年 ， 張某因下肢靜脈血栓后綜合征導致下肢潰爛 ， 長期在鄭州某大型醫院治療 ， 但一直未能愈合、效果不甚理想！看著自己腿上的窟窿連成一片、個個如棗子般大 ， 張某感到深深的恐懼 ， 內心也充滿了焦慮和絕望！
后經多方打探 ， 張某于今年四月份慕名找到了鄭州頤和醫院心內科重癥監護室主任、副主任醫師李世良 。 李世良主任詳細詢問了患者病情 ， 并為其仔細查體 ， 發現其生長發育異常 ， 身材高大 ， 手指和腳趾細長 ， 頭發顏色黃白相間 ， 晶狀體異位 ， 牙齒排列不齊 ， 腭舌弓高深 ， 雞胸和皮紋 ， 指間距大于身高等一系列陽性體征 。
結合這些特征 ， 李世良主任初步考慮其為馬方綜合癥 ， 并安排做了心臟和大血管超聲檢查 。 但意外的是 ， 在兩次檢查中 ， 均未發現明顯的主動脈擴張 ， 于是只能排除馬方綜合征的可能！
到底是什么病呢？自從醫以來 ， 憑借豐富的經驗及一股探索、求知的勁頭 ， 李世良主任曾主持多例疑難雜癥、例罕見病！李世良主任向心內科李春生主任匯報并共同查房后 ， 和管床醫生李艷敏一起查閱相關資料文獻、進行疾病鑒別診斷 ， 最后一致認為這是假馬方綜合征 ， 即同型胱氨酸尿癥 ， 并建議患者做基因檢測 。

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聞此 ， 患者及家屬卻犯了難！由于其為低保家庭 ， 一家三口均為低保對象 ， 再加上常年住院看病 ， 因此面臨很大的經濟壓力！得知情況后 ， 李世良主任就主動聯系、對比了三家基因檢測公司 ， 為其確定了其中最便宜的一家！
同時 ， 全科醫護人員盡可能地為患者提供生活上的照料和幫助 ， 并減免了一部分床位費用及換藥費用 。 基因檢測結果顯示 ， 張某正是基因突變導致的同型胱氨酸尿癥！

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診斷明確后 ， 治療就有了方向！在李世良主任指導下 ， 任周行護士長每天為患者清創換藥、處理傷口……連續治療20多天后 ， 患者潰爛的皮膚終于全部愈合 ， 露出了久違的笑容！
李世良主任介紹 ， 同型胱氨酸尿癥是蛋氨酸代謝過程當中酶的缺乏所引起的遺傳性疾病史 ， 是常染色體隱性遺傳 ， 是非常罕見的疾病 。 在診斷過程中極易與馬方綜合征混淆 。 該病例的成功診治 ， 對該病癥的研究、診斷及治療 ， 提供了很好的借鑒作用 。
【困擾男子20多年的頑疾在鄭州被“意外”治愈