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罕見病|講述丨從看到藥到有醫保，SMA患者群體的三年希望之路( 二 )


2021年12月3日，看到醫保談判過程，我一邊看，一邊哭，很感動。我們群里患者家庭們都很高興，高興地哭。這其中，有很多我們不知道的努力和工作。不光是醫生和患者，還有各個領域的專家在關注，國家也在積極推動。
2021年12月份，3歲的小石頭終于有了兩個進步。一個是四點支撐，他的頭可以抬起來20秒左右。再就是，他自己可以跪25秒左右。這兩個以“秒”為計量單位的進步，在小石頭評估量表上屬于里程碑式的進步。這是一個不斷給我們驚喜的過程，不知道哪一天他會更好。
講述人：邢煥萍
簡介：邢煥萍，美兒脊髓性肌萎縮癥關愛中心執行主任。美兒SMA關愛中心，于2016年由患者家屬馮家妹和患者馬斌發起成立，是中國內地第一家民政注冊、專注于SMA領域的非營利性組織。邢煥萍，也于2016年參與其中的工作。
這是一個好長的故事，因為有太多年的積累。
美兒SMA關愛中心最初的發起人之一叫馬斌。4歲時，馬斌出現走路不穩的癥狀，但四處求醫，都無法確診。高一那年，他因為行走困難而退學。1993年，馬斌被診斷患有SMA。但也就停留在這里了。當時，SMA處于一個無法治療的狀態。在這種情況下，國內治療罕見病的醫生是很罕見的，而醫生對于SMA的了解也是很少的。
確診以后，馬斌想搞明白自己到底怎么了？SMA到底是什么??？馬斌自學英語和計算機，翻譯SMA相關資料。2002年，馬斌搭建起一個論壇，叫“SMA之家”。他慢慢發現有很多“同類”，并將自己翻譯的資料分享給大家。隨后，通過論壇、BBS、QQ群、微信群，SMA患者聚在一起抱團取暖。
我們另一個發起人名叫馮家妹，高二那年她參加過超級女生。2012年，她的女兒“美兒”出生，9個月時被確診患有SMA。2013年，美兒因得不到治療而去世。馮家妹覺得沒有任何辦法去努力，孩子就離開了。于是，她想能不能為這個群體做一點事情。
那幾年，全國陸續出現很多在民政局注冊的罕見病的專業組織機構。大家通過這些專業組織機構，知道一種罕見病應該怎么去預防，怎么去治療。但大眾對SMA的認知度相當低。
2015年，馮家妹通過馬斌得知，國外的SMA藥物研究一直在快速進展。多款藥物已經進入人體臨床試驗階段，其中就包括諾西那生鈉。
2016年，馬斌與馮家妹便在北京市民政局正式注冊美兒脊髓性肌萎縮癥關愛中心。我也加入到了其中。
我們需要做的第一件事就是，不管有藥沒藥，把患者聚在一起，讓患者有一個家。讓大家有希望地面對眼前的困境，而不是像孤島一樣，自己一個人面對這些恐懼。所以，我們建了患者數據登記庫。
第二件事情，找醫生。我們邀請國內外醫生、專家，開了第一屆中國SMA大會。當時針對單病種的大會，是少有的。這次大會促進了醫生之間的交流，也促進了醫患之間的交流。
2016年圣誕節前夜，傳來好消息。由渤健公司研發的諾西那生鈉正式通過了FDA的上市批準，成為全世界第一個獲批治療SMA的藥物。

罕見病|講述丨從看到藥到有醫保，SMA患者群體的三年希望之路
文章插圖
藥品進入中國不是一蹴而就的事情，所以2016年、2017年，這兩年對我們來說是最難的。在尚無藥可用的階段還能做什么呢？我們在倡導、鼓勵實施科學的患者日常管理上先行動起來，在營養、呼吸、骨骼等方面盡量提升患者的生活質量。
2018年5月，羅氏制藥全球多中心SMA藥物臨床試驗進入中國，落地北京大學第一醫院和上海復旦大學附屬兒科醫院，兩家研究中心的參與為這一試驗項目的成功貢獻了極為重要和寶貴的中國SMA患者數據。而試驗藥物正是于2021年在中國獲批上市的第二款SMA治療藥物利司撲蘭。