最近 ， “大長腿”康姑娘突然感到心悸、胸悶、大汗淋漓 ， 送院后心率降到每分鐘40次 ， 要知道 ， 正常人的心率約為每分鐘60~100次 。 心電圖顯示康姑娘存在心肌供血不足或冠心病的可能 ， 后經(jīng)醫(yī)生發(fā)現(xiàn) ， 康姑娘體內(nèi)存在“動脈瘤” ， 動脈瘤一旦破裂 ， 死亡風險極高 。

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原來這種“大長腿”是馬凡氏綜合征的特征
【綜合征|“大長腿”的煩惱：馬凡氏綜合征了解一下】好端端的高挑女生 ， 為什么會得了“動脈瘤”？醫(yī)生從康姑娘高挑的身形、纖細的手指和腳趾看出了端倪......馬凡氏綜合征又名蜘蛛指綜合征 ， 發(fā)病率約為0.1% ， 是一種先天性遺傳性結(jié)締組織疾病 ， 屬于常染色體顯性遺傳 。 馬凡氏綜合征以骨骼畸形最常見 ， 全身管狀骨細長 ， 手指和腳趾如蜘蛛腳樣 ， 而且柔軟度較一般人好 。 不過 ， “大長腿”“蜘蛛人”也有別人難以想象的煩惱 ， 馬凡氏綜合征患者多有心臟大血管改變的致命危險 ， 如果不及時治療 ， 壽命不超過32歲 。

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排球運動員多有“馬凡氏綜合征”
馬凡氏綜合征患者的身材又高又瘦 ， 有著身材上的優(yōu)勢 ， 在運動員的選拔上往往受到教練的青睞 。 馬凡氏綜合征患者往往會入選排球隊或籃球隊 。 但這種在體形上有優(yōu)勢的運動員也被稱為“悲情天才” 。 2016年 ， 曾入選中國女排、朱婷的河南隊友——霍萱 ， 因突發(fā)心梗搶救無效去世 ， 年僅28歲 。 2001年 ， 曾被稱為“男排第一高”的四川排球運動員朱剛猝死 。 霍萱與朱剛2人均為馬凡氏綜合征患者 。 據(jù)資料顯示 ， 天才小提琴家帕格尼尼、美國總統(tǒng)林肯也患有馬凡氏綜合征 。

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什么原因?qū)е抡T發(fā)馬凡氏綜合征？
前文已經(jīng)提及過一下 ， 馬凡氏綜合征跟遺傳有關(guān) 。 馬凡氏綜合征的患病原因如下：
1、家族遺傳 。 美國約有6萬~20萬人患有馬凡氏綜合征 。 馬凡氏綜合征的致病基因攜帶者有50%的幾率把疾病傳給下一代 ， 大多數(shù)的馬凡氏綜合征患者有家族史 。
2、基因突變 。 馬凡氏綜合征這種常染色體遺傳病 ， FBN1基因突變是其致病的原因 ， FBN1基因突變分布于整個基因 ， 目前已發(fā)現(xiàn)700多種突變 ， DNA測序、單鏈構(gòu)象多態(tài)、異源雙鏈分析及長RT—PCR等方法均已用于序列變異的檢測 。
患有馬凡氏綜合征的患者應(yīng)定期進行心臟超聲波等檢查 ， 以檢測心臟功能及主動脈血管 ， 日常運動避免劇烈及撞擊性運動 。

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