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拷貝數|用了很多昂貴抗癌藥仍沒有得到有效控制？可能是忽略了基因檢測

腫瘤患者經常會遇到這樣的治療困境：根據既往臨床經驗或診療指南用了很多昂貴的化療藥或靶向藥，但是病灶并沒有得到有效的控制。這是為什么呢？
因為不同的患者個體、不同的腫瘤，對于各種化療藥和免疫靶向藥物的敏感性均不相同。那么，有什么辦法能預先判斷出每個患者適合用的藥物呢？
基因檢測主要用于判斷基因是否出現突變，以及是否存在致癌基因，為患者選擇合適的靶向藥物、指導常規化療效果與預后評估。

拷貝數|用了很多昂貴抗癌藥仍沒有得到有效控制？可能是忽略了基因檢測
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什么是基因檢測？
基因檢測是指通過血液、其他體液、或細胞對被檢測者細胞中的DNA分子信息作檢測。
通過與基因庫的對比，分析它所含有的各種基因情況，從而使人們能了解自己的基因信息，可以預知身體患疾病的風險。
通過改善自己的生活環境和行為習慣，避免或延緩疾病的發生，或在已經發生惡性疾病的情況下，確定有無特定藥物靶點，使治療方式的選擇更加精準。
腫瘤基因突變來源
腫瘤基因突變主要來源于體細胞突變和胚系突變。
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胚系突變
又稱生殖細胞突變，是來源于精子或者卵子這些生殖細胞的突變，因此身上所有的細胞都帶有突變，目前主要是BRCA1/2，一般研究較少。當卵子和精子結合時，合二為一的受精卵細胞接受來自雙親的DNA。如果這個DNA有一個突變，孩子從受精卵發育開始，他/她的每個細胞將帶有這個突變。
2
體細胞突變
又稱獲得性突變，是指在生長發育過程中或者環境因素影響下后天獲得的突變，通常身上只有部分細胞帶有突變。獲得體細胞突變（精子和卵細胞以外的細胞）不能遺傳給下一代。這種突變類型在腫瘤患者中比較常見。
腫瘤基因突變類型
腫瘤之所以會發生，歸根結底是由于身體內累積了許多基因突變，導致基因功能發生改變。
癌細胞中可能發生許多類型的基因改變。主要類型包括：
1
基于DNA的改變
常見的基因變異主要包括堿基替換、短片段插入/缺失突變（Indel）、拷貝數變異（CNV）、重排（融合）。
①堿基替換：由一個錯誤的堿基對替代一個正確的堿基對的突變。
②插入/缺失：指在基因組的某個位置上所發生的小片段序列的插入或者缺失，其長度通常在50bp以下。并不是單個堿基的變化，而是在基因組中發生不同大小的DNA段的插入或者缺失。
③拷貝數變異：指在人類基因組中廣泛存在的，從1000bp（堿基對）到數百萬bp范圍內的缺失、插入、重復和復雜多位點的變異。
④重排：這些是由雙鏈斷裂和隨后發生在基因組中的修復介導的事件。當這些斷裂被修復時，基因組中的標志物的位置往往會改變或完全被移除。
⑤基因融合：指兩個或兩個以上基因的部分或全部的序列構成一個新的雜合基因的過程。一般來說，基因融合是指基因組層面的融合。但轉錄組層面也可能發生融合，主要是由于兩個不同基因轉錄產生的RNA，由于某種原因融合在了一起，形成新的融合RNA，該RNA可能編碼蛋白，也可能為非編碼。而基因組層面產生的融合基因，根據融合的情況，可能表達，也可能不表達。

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基于mRNA的改變
mRNA可以在癌癥中存在或不存在。當存在時，它們有時會“過度表達”（表達水平高于正常水平）。通常在DNA水平檢測突變更容易，而如果要檢測ALK、ROS、NTRK等近兩年靶向研究突破重大的融合突變，則需要在mRNA水平上檢測才更為準確。