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【甲狀腺結節區分良惡性有時很難，分子診斷也許能幫上忙】甲狀腺結節在臨床上非常常見 ， 觸診患病率約為5％ ， 頸部超聲檢查患病率約為40-60％ 。 其中大約5-15％為惡性腫瘤 ， 多見于分化型甲狀腺癌 ， 如甲狀腺乳頭狀癌和濾泡癌 。 因此 ， 在臨床上判斷甲狀腺良惡性非常重要 。 目前主要的判斷方法是甲狀腺B超 ， 有些可疑的患者我們可能還需要甲狀腺穿刺活檢來進一步的明確 。 甲狀腺細針穿刺活檢 ， 細胞學檢查特異性比較好 ， 但是有一定的局限性 。
根據資料顯示 ， 甲狀腺細針穿刺主要是確定穿刺樣品中的惡性腫瘤風險 。 即使是認為良性的腫瘤 ， 最終仍然有0-3％可能是惡性 。 如果確定是惡性腫瘤 ， 它的一致性可以到達94-99％ 。 如果是不典型病變 ， 有6-30％可能是惡性 。 如果懷疑為惡性腫瘤 ， 最終診斷惡性的大概是45-75％ 。 如果不能確定 ， 大概腫瘤的可能性為5-10％ 。 也就是說 ， 穿刺也不是絕對的 ， 但是特異性還是非常好的 ， 因此甲狀腺穿刺還是有臨床意義的 。
但是 ， 如果是一個不確定的結果 ， 那么為下一步治療帶來挑戰 。 如果不能明確良惡性怎么辦？分化型甲狀腺癌雖然惡性程度不是很高、手術效果好 。 但是 ， 仍有一部分病理類型不好的乳頭狀癌或濾泡癌有轉移的風險 ， 特別是遠處轉移 ， 如骨頭和肺部 。 所以 ， 也不能忽視 。 有些患者可能會采取積極的手術治療 ， 甲狀腺葉的切除 ， 寧可錯殺一千 ， 也不留一個 。 或者有些人采取多次的甲狀腺穿刺活檢來明確 。
還有沒有其它的輔助診斷的方法呢？

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當然還是有的 ， 這就是我們的分子診斷 ， 基因檢測 。 既可以查血也可以查穿刺組織 ， 看有沒有基因的改變 。 基因的突變也可以用來預測腫瘤的良惡性 。 有研究顯示用它來區分甲狀腺結節的良惡性敏感性為98％ ， 特異性為82％ 。
目前常用的基因檢測有：
1）BRAF基因突變：對甲狀腺乳頭狀癌有較好特異性 。 如果細胞學檢查結果不典型或難確診 ， 但BRAF突變陽性 ， 甲狀腺乳頭狀癌就非常大 。 對于BRAF突變陽性者 ， 90%的伴有V600E重組 ， 常與甲狀腺腫瘤侵襲 ， 淋巴結和遠處轉移等有關 ， 預后相對較差 。
2）Ras基因突變：它對乳頭狀癌和濾泡癌的診斷并不特異 ， 如果細胞學檢查為濾泡性病變同時伴Ras突變 ， 則提示為甲狀腺乳頭狀癌濾泡亞型或甲狀腺腺瘤可能性比較大 。
3）PAX8/PPAR融合基因突變 ， 它雖常見于濾泡狀癌 ， 但是對于亞洲人群發生頻率不高 。

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總之 ， 基因檢查對細胞學檢查是一個有效的補充 ， 有助于將甲狀腺結節分為可監測的結節和應切除的結節 。 也為不確定結節的下一步治療提供依據 ， 避免不必要的手術 。 當然 ， 細胞學的檢查仍然為甲狀腺癌診斷的金標準 ， 連續甲狀腺B超的檢查對甲狀腺結節的變化也是非常重要的 ， 因為它無創傷且相對方便 。
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