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醫療|基因技術，讓醫療更精準( 二 )

癌癥篩查華大基因拉克斯基因宮頸癌試劑盒女性中國檢查醫療檢測樣本


以上便是一次癌癥早篩的全部過程——簡單、私密而且快捷 。
這種“互聯網+自取樣”的宮頸癌篩查手段來自華大基因 。 它采用的是被美國頂尖綜合醫療機構之一的克利夫蘭醫學中心評選為“2017年度十大影響未來的全球醫學創新成果”的“自取樣技術” 。
2017年 ， 華大基因自主研發的HPV基因檢測試劑盒在國內獲批上市 。 這也是國內首個獲批上市的以基因測序為基礎的此類試劑盒 。 截至2021年6月末 ， 華大基因的HPV基因檢測已累計覆蓋全國31個?。▍^、市）的590余萬人 ， 相關機構對篩查出的宮頸癌高危女性也開展了進一步檢查和干預 ， 實現腫瘤精準防控 。
除宮頸癌外 ， 華大基因還將自取樣模式應用到結直腸癌的無創基因檢測 ， 高危人群可以使用一款名為“華常康”的無創基因檢測產品定期自行檢查 ， 待發現異常后再做腸鏡等進一步診斷 ， 這樣就可以在早篩階段免除腸鏡檢查的尷尬與不適 ， 同時不影響其高靈敏度和高特異性 。 目前 ， 這項檢測已完成超過10萬例數據積累 。
2020年 ， 中國結直腸癌新發病例56萬 。 當年發布的“中國中晚期結直腸癌患者診療現狀調查中期結果”顯示 ， 中國中晚期結直腸癌患者中 ， 83%的患者在首次確診時已處于中晚期 ， 其中97%的患者在確診前從未做過腸鏡篩查 。
在《健康中國行動（2019-2030年）》中 ， 結直腸癌作為發病率高、篩查手段和技術方案比較成熟的重點癌癥之一 ， 已被納入普遍開展機會性篩查和早診早治的范圍 。 一同納入的 ， 還有胃癌、食管癌、肺癌、宮頸癌、乳腺癌等 。
按照50%的腸鏡依從性 ， 每1萬人篩查可預防晚期癌癥達18人 。 “從衛生經濟學分析來看 ， 早篩的成本效益比達到1:15 ， 也就是說 ， 在篩查防控上每投入1塊錢 ， 可為衛生醫療支出節省15塊錢 。 ”華大基因副總裁朱師達表示 。 他透露 ， 華大還有多個檢測產品正在自主研發中 ， 后續將形成一套完整的體系 ， 為不同癌種的早篩和復發監測提供服務 。
生個健康寶寶
唐氏綜合征是最常見的染色體異常疾病 ， 也是全世界發病率最高的遺傳病之一 ， 唐氏患兒俗稱“唐寶寶” 。 按時產檢、必要時進行產前診斷是預防包括唐氏綜合征在內的其他出生缺陷的重要方法之一 ， 但傳統的以羊膜穿刺和絨毛取樣為主的產前診斷技術 ， 均具有創傷性 。 直到1997年 ， 科學家們發現在女性懷孕期間 ， 胎兒通過與母體的代謝交換 ， 會釋放游離DNA和RNA到母親血漿之中 。 無創產前基因檢測技術應運而生 。 通過采集孕婦外周血 ， 對血漿中游離的胎兒DNA片段進行測序 ， 結合生物信息分析 ， 計算出胎兒患染色體非倍體的疾病風險 。 它的靈敏度顯著優于唐氏血清學篩查 ， 復合檢出率可達99%以上 。
華大基因從2010年12月開始接收全球第一例臨床樣本進行無創產前基因檢測至今 ， 已檢測超過130萬名孕婦 ， 發現唐氏綜合征等染色體異常胎兒近2萬例 。 2011年 ， 深圳市在全國率先將無創產前基因檢測納入公共衛生項目 。 截至2020年4月 ， 在深圳檢測的8萬余名孕婦中 ， 檢出了1600余例出生缺陷 ， 累計為社會節省了63.4億元 ， 成本效益比達1:8.74 。
除唐氏綜合征外 ， 先天性聽力障礙也是高發出生缺陷之一 。 60%以上聾病患者的病因與遺傳因素有關 ， 80%以上的聾兒都是由聽力正常的父母所生 。 遺傳性耳聾基因篩查可以使人們面對耳聾時從只能在患病后被動干預治療 ， 轉為可以提前主動預防和避免 。 2012年 ， 天津市聯手華大基因啟動新生兒耳聾基因檢測全覆蓋民生項目 ， 到目前覆蓋了超過90%的天津新生兒 ， 與之相應的是 ， 天津聾人學校的生源已大幅減少 。