“第一殺手”肺癌令人聞之色變！在中國 ， 肺癌是發(fā)病率、死亡率最高的惡性腫瘤 。 根據(jù)組織病理學(xué)特點(diǎn)不同 ， 肺癌可分為非小細(xì)胞肺癌和小細(xì)胞肺癌 。 其中 ， 非小細(xì)胞肺癌約占所有肺癌的80%—85% ， 約75%的患者在發(fā)現(xiàn)時已處于中晚期 ， 5年生存率較低 。 為最大程度地提高患者的生存質(zhì)量和生存時間 ， 在傳統(tǒng)的放療、化療的基礎(chǔ)上 ， 開展靶向治療得到患者越來越多的認(rèn)可 。 靶向治療顧名思義 ， 可以理解為“打靶” ， 具有高度的指向性和精準(zhǔn)性 。 但是限于臨床經(jīng)驗(yàn)和病例數(shù)據(jù)積累 ， 現(xiàn)階段還不能做到所有患者都可獲益 。 根據(jù)NCCN指南和中國國家肺癌診療規(guī)范都推薦 ， 在開展肺癌靶向治療前 ， 應(yīng)針對性地進(jìn)行基因檢測 。

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從細(xì)胞的層面上來看 ， 正常的細(xì)胞擁有一定的細(xì)胞周期 ， 細(xì)胞核中的DNA控制指導(dǎo)著細(xì)胞的生長、分裂和凋亡 。 但在偶然的條件下 ， DNA不可避免地會受到外部環(huán)境或者生物體內(nèi)部因素的影響 ， 產(chǎn)生損傷 。 通常 ， DNA可以進(jìn)行自身修復(fù)或者開啟細(xì)胞凋亡程序 ， 從而保證細(xì)胞的健康存在 。 但如果控制細(xì)胞分裂的DNA序列部分受到損害 ， DNA將無法修復(fù)自身 ， 同時細(xì)胞凋亡程序引入失效 。 此時 ， 細(xì)胞的生長和分裂將脫離控制 ， 不受控制的分裂導(dǎo)致更多有基因缺陷的細(xì)胞產(chǎn)生 ， 這就是癌細(xì)胞 。 癌癥細(xì)胞就像是身體中的好細(xì)胞轉(zhuǎn)變的“壞分子” ， 并且它們具有極強(qiáng)的增殖能力 ， 還會向整個身體擴(kuò)散 。 因此 ， 科學(xué)家們急需要做的 ， 就是在癌細(xì)胞、腫瘤產(chǎn)生初期就消滅掉它們 ， 或是及時阻止它們的擴(kuò)散 。

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科學(xué)家們逐漸發(fā)現(xiàn) ， 正常細(xì)胞內(nèi)存在著固定的信號通路指導(dǎo)細(xì)胞的生長、增殖、分化、凋亡、免疫等行為 ， 是一個程序化的存在 。 而與正常細(xì)胞相比 ， 癌細(xì)胞中的一些基因發(fā)生了突變 ， 相應(yīng)的蛋白分子表達(dá)異常 ， 分子的行為偏離軌道 。 正是這些變化最終導(dǎo)致癌細(xì)胞快速生長、分裂和轉(zhuǎn)移 。 科學(xué)家們根據(jù)已知的細(xì)胞內(nèi)信號通路 ， 對細(xì)胞分子表達(dá)進(jìn)行對比分析 ， 最終把目光鎖定在細(xì)胞中的原癌基因和抑癌基因上 。 靶向治療就是通過對腫瘤患者的標(biāo)本進(jìn)行基因檢測后 ， 根據(jù)檢測結(jié)果進(jìn)行合適的靶向方案治療 ， 讓靶向藥抑制“驅(qū)動基因突變” ， 從而實(shí)現(xiàn)對腫瘤的生長抑制 ， 達(dá)到治療的目的 。

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隨著基因測序成本的逐漸降低 ， 越來越多的癌癥病人選擇進(jìn)行基因測序 ， 基因組數(shù)據(jù)呈現(xiàn)爆炸式增長 ， 這一想法變?yōu)楝F(xiàn)實(shí)也呈現(xiàn)出更多可能性 。 近年來 ， 患者對長期、高質(zhì)量帶癌生存的臨床需求越來越高 ， 傳統(tǒng)的化療已無法滿足晚期非小細(xì)胞肺癌患者的獲益需求 ， 尋求高質(zhì)量的長生存成為了晚期非小細(xì)胞肺癌患者的終極目標(biāo) 。 腫瘤驅(qū)動基因的發(fā)現(xiàn)和相應(yīng)靶向藥物以及免疫治療等臨床應(yīng)用為醫(yī)患打開了“新”的大門 。 那么在進(jìn)行靶向治療前該如何選擇基因檢測呢？
1、標(biāo)本類型要選對
肺癌患者常見的標(biāo)本類型有組織標(biāo)本、細(xì)胞學(xué)標(biāo)本和血液標(biāo)本三大類 ， 每一類型生物學(xué)樣本都有其自身特點(diǎn) ， 應(yīng)該合理選擇 。 組織標(biāo)本和細(xì)胞學(xué)標(biāo)本的檢測結(jié)果相對更準(zhǔn)確 ， 但是對患者具有創(chuàng)傷性；對于血液樣本來說 ， 通過靜脈采集10毫升的全血即可 ， 具有無創(chuàng)、易獲取的優(yōu)點(diǎn) ， 適合對患者基因狀態(tài)進(jìn)行動態(tài)監(jiān)測 ， 血液樣本的劣勢是敏感度相對較低 。 在臨床檢測中 ， 我們一般遵循“組織結(jié)果是金標(biāo)準(zhǔn) ， 血液結(jié)果做補(bǔ)充”的原則 。

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