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控制|【新聞快遞】干部二科確診1例罕見糖尿病家系—單基因型糖尿?。∕ODY2）

治療診斷患兒鄧明玲糖尿病二科鄧洋血糖家系mmol基因弟弟檢測控制

近日 ， 新疆醫(yī)科大學(xué)附屬中醫(yī)醫(yī)院（自治區(qū)中醫(yī)醫(yī)院）干部二科確診1例罕見病家系—單基因型糖尿?。∕ODY2） 。
單基因型糖尿病多在青少年群體發(fā)病 ， 易被誤診為青少年發(fā)病的1型或2型糖尿病 。 據(jù)國外數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì) ， 約有80%此類特殊糖尿病患者曾被誤診為1型或2型糖尿病 。
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（弟弟12歲 ，哥哥14歲）
患者鄧洋（化名） ， 男 ， 14歲 ， 2020年因身材矮小前往醫(yī)院就診 ， 經(jīng)血糖檢測在7.1-6.8mmol/L之間 ， 糖化血紅蛋白7.40% ， 隨后進(jìn)一步檢查 ， 隨機(jī)血糖：6.4 mmol/L ， 糖化血紅蛋白：6.70% ， 未明確診斷 ， 醫(yī)生建議控制飲食 ， 定期監(jiān)測血糖；后注射亮丙瑞林近1年 ， 身高增加不顯 ， 故于2021年7月住院檢查：糖化血紅蛋白7.1% ， 空腹血糖：6.8mmol/l ， IAA(-） ， ICA(-),GAD（-） ， 并行基因?qū)W檢測 ， 診斷“糖尿病”（未進(jìn)行分型） ， 建議控制飲食 。
2021年7月15日 ， 在家屬陪同下 鄧洋前來我院就診 ， PE：身高152.8cm（P3-P10) ， 體重37kg ， 睪丸（雙）：（10-12ml） ， Lab：性腺六項(xiàng)：促黃體激素：0.15 mIU/ml ， 促卵泡激素：0.77 mIU/ml ， 睪酮：＜0.10 ng/ml ， 促腎上腺皮質(zhì)激素：22.75 pg/ml ， 皮質(zhì)醇：7.07 ug/dl；甲功（—） ， 25-羥基維生素D：22.33 ng/ml； 糖尿病并發(fā)癥均未見異常 。
糖耐量試驗(yàn)：
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IGF-1：338 ng/ml， 左旋多巴生長激素興奮實(shí)驗(yàn)：
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祁燕主任醫(yī)師考慮鄧洋是單基因型糖尿病 ， 建議其父母及弟弟行糖尿病相關(guān)篩查 。
弟弟12.5歲 ， 糖化血紅蛋白：6.72%；
糖耐量試驗(yàn)：
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母親：糖化血紅蛋白：6.33% ， 空腹血糖7.05mmol/L；
糖耐量試驗(yàn)：
控制|【新聞快遞】干部二科確診1例罕見糖尿病家系—單基因型糖尿病（MODY2）
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父親：糖化血紅蛋白：5.48%；
糖耐量試驗(yàn)：
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基因檢測結(jié)果如下：
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通過上述基因報(bào)告結(jié)果表明 ， 該患兒、母親及其弟弟均檢測出GCK 基因上存在c.1340G>A(p.R447Q)雜合突變 ， 該突變導(dǎo)致在GCK基因編碼區(qū)第1340號核苷酸由鳥嘌呤G變?yōu)橄汆堰蔄（c.1340G>A）的雜合突變 ， 導(dǎo)致第447號氨基酸由精氨酸變?yōu)楣劝滨０罚╬.R447Q） ， 為錯(cuò)義突變 ， 支持MODY2診斷 。
青少年的成人起病型糖尿病（maturity onset diabetes of the young ， MODY）是一種呈常染色體顯性遺傳的早發(fā)型糖尿病 ， 約占全部糖尿病的1%-2% ， 通常在兒童期或成年早期(一般在25歲之前)發(fā)病 。
本病初期主要表現(xiàn)為胰島素分泌缺陷和經(jīng)常性的胰島素抵抗 ， 因其表型與1型糖尿病和2型糖尿病相重疊 ， 故常被誤診 。 其中 ， 最常見的類型之一是MODY2 ， 它是由葡萄糖激酶（GCK）基因突變引起的 ， 因此被稱為GCK-MODY 。 GCK-MODY一般無明顯臨床癥狀 ， 表現(xiàn)為自出生起持續(xù)輕度的空腹血糖（5.4-8.3mmol/L） ， 糖化血紅蛋白輕度升高（小于40歲的患者為5.6%-7.3% ， 大于40歲的患者為5.9%-7.6%） ， 不同的基因致病性變異除導(dǎo)致糖尿病外 ， 往往還伴有其他不同的臨床表現(xiàn) ， 如聽力、消化吸收、肝腎功能、骨骼發(fā)育、神經(jīng)發(fā)育等多系統(tǒng)多器官的異常；GCK基因突變的患兒 ， 在適當(dāng)控制飲食后 ， 可不經(jīng)藥物治療而長期相對健康地存活 。