確診|美麗名字的背后：最苦的不是確診，但春天終會(huì)趕來(lái)｜第醫(yī)線( 二 ) 好醫(yī)生|醫(yī)學(xué)專業(yè)|北京大學(xué)|常

罕見(jiàn)病發(fā)病率低，診療難度大、漏診誤診率高。能否早確診、早治療，對(duì)于罕見(jiàn)病患者的生存周期和生存質(zhì)量，起到了至關(guān)重要的作用。新華醫(yī)院先后開(kāi)設(shè)了兒童、成人的疑難雜癥與罕見(jiàn)病專病門診，其中，外省市患者超81%，罕見(jiàn)病診斷率75%；17個(gè)罕見(jiàn)病多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)提供“一站式”服務(wù)。
男孩樂(lè)樂(lè)6個(gè)月左右時(shí)，被家人發(fā)現(xiàn)和別的小孩不一樣。他不能翻身，也不能獨(dú)坐。1歲之后肌力低下更明顯，不能抬頭，說(shuō)話聲音輕且含糊不清，緊張時(shí)雙上肢不自主抖動(dòng)……腦癱！外院的診斷讓樂(lè)樂(lè)的家長(zhǎng)懷疑。一家人抱著孩子來(lái)到新華醫(yī)院，最終確診多巴反應(yīng)性肌張力障礙，一種罕見(jiàn)的遺傳性運(yùn)動(dòng)障礙性疾病。由于治療及時(shí)，樂(lè)樂(lè)明顯好轉(zhuǎn)，擺脫了“腦癱”的標(biāo)簽，順利進(jìn)入普通幼兒園就讀。

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圖說(shuō)：兒內(nèi)分泌遺傳科主任邱文娟
“早點(diǎn)，早點(diǎn)，再早點(diǎn)！” 兒內(nèi)分泌遺傳科主任邱文娟說(shuō)，最心痛的，就是看到罕見(jiàn)病患兒錯(cuò)過(guò)最佳治療時(shí)期。外地患兒陽(yáng)陽(yáng)在新生兒篩查時(shí)發(fā)現(xiàn)患有甲基丙二酸血癥，這是由于體內(nèi)的甲基丙二酰輔酶A的缺乏導(dǎo)致甲基丙二酸不能夠正常被代謝而引起的疾病。“兩個(gè)月大時(shí)來(lái)到新華醫(yī)院已經(jīng)晚了。一查血色素只有2克，一般正常人是10克，磁共振發(fā)現(xiàn)大腦像紙一樣薄。如果從確診后立刻治療，就能取得很好的效果，但是延誤了一個(gè)多月，孩子神經(jīng)系統(tǒng)受損，完全不可逆了。”兩個(gè)月說(shuō)長(zhǎng)不長(zhǎng)，但已是截然不同的結(jié)果。邱文娟強(qiáng)調(diào)，在兒童罕見(jiàn)病治療中，早確診、早發(fā)現(xiàn)至關(guān)重要。她接診的罕見(jiàn)病兒童中，如患有苯丙酮尿癥的孩子，從小發(fā)病后及時(shí)來(lái)醫(yī)院治療，效果良好，有的還在出國(guó)留學(xué)、結(jié)婚，過(guò)上正常生活。
推動(dòng)罕見(jiàn)病臨床診療規(guī)范工作，這也是新華醫(yī)院罕見(jiàn)病專家們一直努力的方向。近3年來(lái)，新華醫(yī)院參與編著《罕見(jiàn)病診療指南（2019年版）》等15部罕見(jiàn)病專家共識(shí)，為罕見(jiàn)病篩查、檢測(cè)、診斷、治療提供規(guī)范性指導(dǎo)。近期顧學(xué)范、邱文娟團(tuán)隊(duì)正在編寫國(guó)內(nèi)首部《尿素循環(huán)障礙診療指南》，為兒童尿素循環(huán)障礙的及時(shí)發(fā)現(xiàn)、對(duì)癥治療提供指導(dǎo)建議。
“罕見(jiàn)病醫(yī)生就像活躍在醫(yī)學(xué)界的‘偵探高手’，考驗(yàn)的是抽絲剝繭的審慎和挑戰(zhàn)疑難的執(zhí)著與孤勇，不僅要‘泛觀博取’，更要‘熟讀精思’，還需要具有團(tuán)隊(duì)合作精神。”蔣更如說(shuō)。上海新華醫(yī)院建立了罕見(jiàn)病多學(xué)科診療模式，實(shí)現(xiàn)了多學(xué)科診治優(yōu)勢(shì)的強(qiáng)強(qiáng)聯(lián)合，醫(yī)生們攜手，明顯提高了診療效率。

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一些看得早可實(shí)現(xiàn)臨床治愈
如今，隨著社會(huì)對(duì)罕見(jiàn)病及患者的關(guān)注度大幅提升，加上多組學(xué)、基因編輯技術(shù)、基因治療等技術(shù)的飛速發(fā)展，越來(lái)越多的罕見(jiàn)病被逐一攻克。如用生物制劑治療克羅恩病、用酶替代藥物治療遺傳代謝內(nèi)分泌疾病法布雷病，均可達(dá)到臨床治愈。除了批準(zhǔn)上市的藥物，還有更多的基因治療藥物處于臨床前實(shí)驗(yàn)或臨床試驗(yàn)階段。
28歲的小楊剛升級(jí)寶媽，寶寶在新生兒篩查中發(fā)現(xiàn)是法布雷基因攜帶者，法布雷病是一種罕見(jiàn)的X染色體伴性遺傳的溶酶體儲(chǔ)積癥。通過(guò)倒查，發(fā)現(xiàn)自己也是攜帶者。在新華醫(yī)院就診后，小楊才意識(shí)到，自己腳肢端一碰東西就有燒灼痛感，這正是法布雷病常見(jiàn)的首發(fā)癥狀。如果不進(jìn)行治療，這種疾病會(huì)隨著進(jìn)展，患者會(huì)逐漸出現(xiàn)心、腦、腎等重要器官功能衰竭并危及生命。眼下，她正在新華醫(yī)院進(jìn)行酶替代治療。醫(yī)生們也會(huì)對(duì)其寶寶進(jìn)行跟蹤，根據(jù)酶缺陷程度及時(shí)干預(yù)治療，可以過(guò)正常生活。“今年的費(fèi)用通過(guò)醫(yī)保和商業(yè)保險(xiǎn)已經(jīng)基本覆蓋了，后面每年三五萬(wàn)也還可以承受，積極治療，生活充滿希望！”小楊說(shuō)。

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