9歲男孩小強從小背部彎曲畸形，在本該快樂的童年忍受著病痛和折磨。去年，他在上海新華醫(yī)院脊柱中心被診斷為脊髓性肌萎縮癥（SMA），接受了手術(shù)治療。這種病是2歲以下嬰幼兒的頭號遺傳病殺手。其主要表現(xiàn)為以四肢近端為主的進行性肌萎縮無力，隨著疾病的進展，逐漸喪失各種運動功能，最終導致呼吸衰竭甚至死亡。今年春節(jié)前，小強在新華醫(yī)院注射了諾西那生鈉注射液，如今已完成2次注射。這種藥，曾因70萬元的“天價”受到關(guān)注。去年的醫(yī)保談判中該藥再上熱搜，最終以3.3萬元左右的價格敲定。熱搜背后，是國家相關(guān)部門的決心——每一個小群體都不應(yīng)該被放棄！
這個“小群體”，說的就是罕見病患者。蝴蝶寶貝、瓷娃娃、月亮孩子、熊貓寶寶……這些美麗名字的背后，是多數(shù)人難以想象的痛苦。2月的最后一天是“國際罕見病日”。日前，采訪人員來到上海新華醫(yī)院，聽腎臟內(nèi)科主任蔣更如、兒內(nèi)分泌遺傳科主任邱文娟等專家聊聊他們眼中的罕見病。
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圖說：腎臟內(nèi)科主任蔣更如 新民晚報采訪人員 徐程 攝（下同）
啥病，啥病，是啥病？
聽說采訪人員來采訪，新華醫(yī)院腎臟內(nèi)科主任蔣更如十分感慨，“謝謝你們關(guān)注罕見病和患病群體，他們太苦了！”他介紹，目前國際公認的罕見病近7000種，約占人類疾病種類的10%。整體來講，罕見病并不罕見，在中國預計超過2000萬。罕見病80%由基因缺陷導致，50%于兒童期發(fā)病，30%于5歲前死亡。常累及人體多器官，多系統(tǒng)，呈慢性、進行性耗竭性發(fā)展，多為終身疾患，嚴重者可危及生命。
有些罕見病一眼就能看出來，但還有一些發(fā)病隱匿，比如遺傳性進行性腎炎。如果沒有得到及時準確的治療，后期發(fā)展到尿毒癥，就只有腎移植一條出路了。
新華醫(yī)院是上海市醫(yī)學會罕見病專科分會首任主任委員單位、上海市罕見病定點診治醫(yī)院，全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)上海市牽頭醫(yī)院，先后成立了上海市新生兒篩查中心、上海市產(chǎn)前診斷中心、上海市罕見病診治中心、上海市兒童罕見病診治中心等。全國各地走投無路的患者來到這里，他們中有的已經(jīng)在求醫(yī)路上奔波了三年、五年、甚至十年；有的輾轉(zhuǎn)多地，抱著最后一絲希望來到這里，渴望“一錘定音”。2021年，新華醫(yī)院診治的國家第一批罕見病目錄（121種）的罕見病患者超5700人。
不明原因腹瀉、嘔吐，持續(xù)半年，皮下脂肪消耗殆盡，虛弱得不能下床，幾乎變成“紙片人”，5歲小男孩承承（化名）患上了什么“怪病”？承承的媽媽說，孩子從小不愿意碰魚、肉、蛋、奶等葷菜，幾個月前出現(xiàn)發(fā)熱癥狀，同時伴有腹脹、嘔吐，精神變差，并出現(xiàn)嗜睡癥狀，到當?shù)卦\治后，懷疑腸梗阻，進行了手術(shù)治療，但并沒有緩解癥狀。一家人先后輾轉(zhuǎn)福州、廣州、北京等各大醫(yī)院，不得其解。
不久前，他們來到新華醫(yī)院求診。猜測、討論、驗證、否定、再猜測……專家組每天反反復復地了解病情，更新化驗結(jié)果及病情進展，終于柳暗花明！兒童腎臟風濕免疫科郭桂梅主任查找了上百種罕見疾病的臨床表現(xiàn)，對比分析后發(fā)現(xiàn)，承承患上的是一種名為賴氨酸尿蛋白不耐受癥（LPI）的罕見?。∫蚧蛲蛔?，攝入蛋白質(zhì)后，會出現(xiàn)嘔吐、腹瀉、昏迷、無力等癥狀。找到病因，對癥治療，承承的身體狀況開始恢復。這種罕見病，全球報道僅兩百例。
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早點，早點，再早點！
“患者和家屬們?yōu)榱艘患堅\斷已耗費大量精力，但最苦的還不是確診，對治療和未來的不確定性，更讓他們焦慮，甚至恐懼?！笔Y更如說。
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