罕見病春天終會到來
高昂的治療費(fèi)用，是部分罕見病患者永遠(yuǎn)的痛。但樂觀點(diǎn)來看，有藥，好過沒藥。目前，已在我國上市且有適應(yīng)癥的50余種藥品中，已有40余種納入了國家醫(yī)保藥品目錄，這將大大提高罕見病患者的醫(yī)療保障水平。“隨著越來越多罕見病藥物進(jìn)入醫(yī)保、商業(yè)保險(xiǎn)，以及社會各方的關(guān)注和支持，盡管很難，但相信罕見病的春天很快會來。”蔣更如說。
去年8月，上海首例享受“滬惠保” 兒童法布雷病酶替代治療在新華醫(yī)院順利完成，患者住院期間治療所需的注射用阿加糖酶β藥品費(fèi)用，可通過特定高額藥品費(fèi)這項(xiàng)進(jìn)行報(bào)銷，報(bào)銷比例達(dá)70%。今年1月1日，7個(gè)罕見病藥品通過談判進(jìn)入醫(yī)保目錄，惠及脊髓性肌萎縮癥、血友病、法布雷病、遺傳性血管性水腫、多發(fā)性硬化、甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病等疾病患者。
對于這類致病基因明確的遺傳性疾病，基因檢測是確診的最佳手段，比如SMA，通過一次簡單的驗(yàn)血就能檢測出誰是攜帶者。邱文娟介紹，新華醫(yī)院牽頭“中國多中心新生兒遺傳病基因篩查研究”項(xiàng)目于2021年1月啟動，通過芯片捕獲高通量基因測序技術(shù)對3萬例新生兒進(jìn)行156種遺傳病159個(gè)基因篩查，對篩查陽性患兒做進(jìn)一步檢查，以便確診或排除疾病，對確診患者給予相應(yīng)的治療及隨訪。
醫(yī)學(xué)的進(jìn)步，也打破了罕見病患者不能生育健康子代的“魔咒”。蔣更如介紹，比如，對于SMA，基因檢測一旦發(fā)現(xiàn)攜帶者，癥狀前給藥能夠顯著改善患者的運(yùn)動功能，可大幅改善預(yù)后；通過攜帶者篩查，能夠及時(shí)發(fā)現(xiàn)人群中的攜帶者和高風(fēng)險(xiǎn)妊娠孕婦，通過植入前診斷以及產(chǎn)前診斷做到二級預(yù)防，避免疾病發(fā)生。
【 確診|美麗名字的背后：最苦的不是確診，但春天終會趕來｜第醫(yī)線】新民晚報(bào)首席采訪人員 左妍 通訊員 陳燕

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