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治療|手腳痛常感冒 竟是罕見??？

患者曾濤-Gal補充治療藥物腎臟法布雷少汗法布雷病gal癥狀罕見病

每年2月的最后一天是“國際罕見病日” 。 確診難、誤診率高、可用藥少……罕見病患者面臨重重挑戰 。 廣州市第一人民醫院是廣東省罕見病診治協作單位 ， 該院神經內科主任曾濤表示 ， 在罕見病診斷、治療方面 ， 亟需再快一點、再準一些 。
16歲少年自幼身體莫名疼痛
2022年1月28日 ， 春節將至 ， 年僅16歲的法布雷病患者天天(化名)在父親的陪同下 ， 來到廣州市第一人民醫院首次注射特效藥 。 隨著藥物緩緩注入靜脈 ， 一點一滴之間 ， 注入的不僅僅是藥物 ， 更是生命的希望、家庭的寄托 ， 是為罕見病患者全力以赴的社會各界的愛 。
據天天爸爸回憶 ， 天天從小學五年級開始反復出現雙手、雙足疼痛 ， 表現為燒灼感、針刺樣疼痛 ， 并且經常感冒或發熱 ， 一劇烈活動就容易出現 。 但之前一直被誤診為“上呼吸道感染” ， 屢次治療屢次復發 。
2020年6月 ， 天天突然出現胸悶、心悸、四肢乏力、疼痛 ， 立即來到市一醫院就診 ， 當時血壓指數高達196/113 ， 隨后他被收入心內科治療 。 天天入院后血壓逐漸下降 ， 又因發作性疼痛難忍轉至該院神經內科進一步診治 ， 神經內科安排天天完善基因檢測 ， 發現他攜帶有GLA基因突變 ， 在酶學檢測后最終診斷為罕見病——法布雷病 。
法布雷病：難以承受之痛
“法布雷病”到底是什么？曾濤介紹 ， 這的確是一種極為“小眾”的疾病 。 這一類疾病的患者 ， 疼痛程度完全超乎常人所能感知和理解范圍 ， 可能終其一生都在被疼痛折磨 。
據國外報道 ， 該病的發病概率僅有1/47600~1/117000 。 也正是因為認知率低、診療率低 ， 導致許多法布雷病患者尚未能確診 。
法布雷病是一種罕見的X連鎖遺傳溶酶體貯積癥 。 由于GLA基因突變導致α半乳糖苷酶(α-Gal A)活性降低或缺乏 ， 無法有效降解相應的代謝物及其衍生物在腎臟、心、神經、皮膚等蓄積 ， 繼而引起相應的多臟器損傷甚至過早死亡 。
根據受累臟器的不同 ， 患者的臨床癥狀往往多樣且非特異 ， 誤診的概率極大 。
兩種藥物進入醫保 法布雷病患者等來希望
曾濤介紹 ， 肢端疼痛為最常見的首發癥狀 ， 其次為少汗、腎臟損害 ， 經典型均以肢端疼痛和少汗為首發癥狀 ， 遲發型首發癥狀多樣 。 男性、經典型的臨床表現分別較女性、遲發型重 。 其次 ， 它還有很多其他癥狀 ， 比如血管角質瘤、少汗癥、疲乏及頭暈、關節疼痛、運動耐力低、眼部異常、胃腸系統問題、心臟問題、腎臟問題、外周神經病變、血管病變及卒中、聽力喪失、氣流受限等 。
盡管法布雷病臨床罕見 ， 且確診難度大 。 值得慶幸的是 ， 酶替代治療(ERT) ， 即外源性補充基因重組的α-Gal A酶 ， 可降低體內蓄積的底物 ， 延緩疾病進展 。
得益于國家及廣東省支持罕見病人群治療配套政策的出臺、廣州市“穗歲康”項目和公益基金資助 ， 兩種ERT藥都已進入醫保 。
【治療|手腳痛常感冒 竟是罕見??？】據悉 ， 在神經內科一區全體醫護的悉心照顧下 ， 天天如期離院 ， 回家與家人團聚 ， 后續只需要定期回來補充阿加糖酶β即可 。
來源：廣州日報 (全媒體采訪人員張青梅 通訊員儲潔雅)
編輯:張志強
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