遺傳|“罕見”之路，攜手同行疾病|發病率|攜手同行|家庭|患

一場接力式的冰桶挑戰，讓更多人知道了這種名為肌萎縮側索硬化（漸凍癥）的罕見病。 “熊貓寶寶”（戈謝病）、“藍嘴唇”（肺動脈高壓）、“牽線木偶人”（多發性硬化癥）、“瓷娃娃”（脆骨癥）......這一個個看似美麗又可愛的名字背后，是很多罕見病患者的痛。每年2月的最后一天，是國際罕見病日，旨在促進社會對罕見病及罕見病患者面臨問題的關注。
一、什么是罕見病？
罕見病是指發病率極低、很少見的疾病，又稱“孤兒病” 。世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口0.65‰-1‰的疾病，目前已經確認的罕見病約5000-6000種，絕大多數無法根治，患者及家庭終生面臨病痛帶來的醫療、生活方面的巨大壓力。
【遺傳|“罕見”之路，攜手同行】二、罕見病并不罕見
罕見病雖然發病率低，但病種眾多。根據中華醫學會定義的50萬分之一的發病率測算，中國也有超過2000萬的罕見病患者，且每年新增患者超過20萬。研究顯示， 80%以上的罕見病由遺傳因素導致， 50%在出生或兒童期發病。一旦配偶雙方存在相同缺陷基因，下一代就有可能患罕見病。
三、我們在行動
?對于罕見病來說，多數是由基因缺陷引起，做好出生缺陷的預防工作，對于罕見病的防治有至關重要的作用。
吉林大學第一醫院生殖醫學·產前遺傳中心，自建科以來致力于優生優育和生殖健康。 “第三代試管嬰兒”的正式運行，更是為罕見病預防起到了重要作用。遺傳咨詢門診為孕前夫婦和遺傳病患者家庭提供專業的診斷、預防及再生育指導，已經幫助眾多家庭實現出生缺陷的預防。 “罕見”之路，遺傳咨詢門診與您攜手同行。