人民網北京2月28日電 （采訪人員喬業瓊）木偶人、瓷娃娃、漸凍人……這些看似美麗可愛的罕見病別名背后 ， 卻是一個個家庭錐心的痛 。 數據顯示 ， 全球已知的罕見病有7000多種 ， 其中95%的罕見病無有效治療藥物 。 今天是第十五個國際罕見病日 ， 主題是“因罕而聚 明天更好” 。
罕見病不“罕見”
根據《中國罕見病定義研究報告2021》定義 ， 在我國 ， 新生兒發病率小于1/萬、患病率小于1/萬、患病人數小于14萬的疾病被稱為罕見病 。 目前已知的7000種罕見病的數量也并非固定 ， 近年來 ， 隨著基因檢測技術的快速發展 ， 每年約有200個新病種被發現 。
北京大學第一醫院兒科主任醫師張月華表示 ， 簡單來說 ， “罕見病”的概念是與“常見病”相對的 ， 是一類發病率極低、病種繁多、癥狀嚴重、檢測技術復雜的疾病 。 罕見病約80%為遺傳性疾病 ， 50%在新生兒期或兒童期發病 。
“罕見病并不罕見 ， 它離你我并不遙遠 。 ”北京醫學會罕見病分會主任委員丁潔表示 ， 就某個病種來講 ， 罕見病似乎比常見病要少 ， 但罕見病涉及的病種很多 ， 加起來就不罕見了 。 另外 ， 我國人口基數非常龐大 ， 所以任何一種罕見病的患病人群加起來 ， 數量也是非常大的 。 并且 ， 隨著醫學科學技術的進步 ， 越來越多的未知疾病被診斷 ， 其中罕見病占了大多數 。
丁潔介紹 ， 罕見病累及到的受損的器官系統或者組織細胞非常廣泛 ， 到醫院就診的科室 ， 內外婦兒眼耳鼻 ， 都有可能涉及到罕見病 ， 所以有關罕見病的癥狀也是各種各樣的 。
“每一種罕見病的癥狀都是不同的 ， 累及到不同的器官系統 ， 其表現也是各式各樣的 ， 有的時候很難和一般的疾病快速鑒別開來 。 ”在診斷當中 ， 丁潔表示 ， 不光是患者本人 ， 實際上在醫學界和醫生圈內對罕見病的認識也有很大的提高余地 。
讓更多罕見病患者“被看見”
《2019年中國罕見病患者綜合社會調查報告》顯示 ， 超過七成醫生不了解罕見病的基礎診療 ， 導致42%的罕見病患者被誤診、40%的罕見病患者確診時間長達1年以上 。
“診斷罕見病所需的技術門檻較高是罕見病確診難的一個關鍵因素 。 ”中國罕見病聯盟執行理事長李林康說 ， 不少醫院尚不具備罕見病診斷技術 。 此外 ， 罕見病患者人數少 ， 相應的檢測項目及設備昂貴 ， 一般醫院缺乏開展相關檢測項目的能力 。
2019年 ， 國家衛生健康委遴選324家醫院組建全國罕見病診療協作網 ， 建立雙向轉診、遠程會診機制 。 隨后 ， 各級醫療機構陸續響應國家衛生健康委要求 ， 通過中國罕見病診療服務信息系統進行罕見病病例診療信息登記 。
“建立罕見病診療協作網的目的是讓有經驗的醫師指導基層醫師 ， 提高罕見病臨床診療的精準度 ， 擴大罕見病在醫師群體里的認知 。 ”李林康說 。
專家指出 ， 罕見病往往是多臟器、多系統疾病 ， 多學科診療合作尤為重要 。 北京協和醫院院長、全國罕見病診療協作網辦公室副主任張抒揚介紹 ， 在全國罕見病診療協作網國家級牽頭醫院北京協和醫院 ， 目前罕見病患者平均確診時間不到4周 。 另外 ， 北京協和醫院罕見病會診中心每周四中午組織各科室專家 ， 為1至2位罕見疑難病患者進行多學科會診 。 （綜合新華社、中國網等報道）
編輯:張志強
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