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國家|因罕而聚 明天更好——關注國際罕見病日

研究北京兒童醫院兒童醫學中心黨委書記北京協和醫院方面診斷罕見病我國診療國家國際患者呂俊蘭

【國家|因罕而聚 明天更好——關注國際罕見病日】70%罕見病患者在兒童期發病
今天是第十五個國際罕見病日 ， 今年的主題是“因罕而聚明天更好” 。
目前 ， 全球已知罕見病有7000多種 ， 超3億罕見病患者 ， 中國罕見病患者超過2000萬 。 70%的罕見病在兒童期就已經發病 ， 兒童期的診斷至關重要 。
國家兒童醫學中心神經內科呂俊蘭教授 ， 診斷罕見病脊髓性萎縮癥已經三十多年了 。 按照發病率測算 ， 這種罕見病在我國每年新發病例近千例 。
國家醫學中心北京兒童醫院神經內科主任醫師 呂俊蘭：罕見病的患者跟一般的患者是不一樣的 ， SMA（脊髓性萎縮癥）的病人又尤其突出 ， 這些孩子都非常小 ， 他會出現嚴重的這種并發癥 ， 比如呼吸不好 ， 并發肺炎 。
95%的罕見病患者只能是對癥治療 。 因為罕見 ， 導致人們對這些疾病的認知非常有限 ， 臨床誤診率高 ， 診斷非常困難 。 根據目前的研究顯示 ， 罕見病患者中基因遺傳性占到80% 。
廣西醫科大學第一附屬醫院呼吸與危重癥醫學科主任醫師 王可：罕見病放到我們14億人口大國里邊 ， 這些罕見病少見病其實很多時候也并不那么少見 。
國家醫學中心 北京兒童醫院腎病二科主任 王輝：其實我們很多的患者是因為單基因突變引起來的腎臟的疾病 ， 雖然叫罕見的兒童腎臟病 ， 但實際上在我們國家來說 ， 從絕對人群比例來說其實不算罕見 。
罕見病確診時間由過去4年縮短到4周
近日 ， 國家衛健委在北京協和醫院召開會議 ， 進一步加強我國罕見病管理 ， 提高罕見病診療水平 。
目前我國大部分罕見病確診時間已經由過去的平均4年縮短到4周 ， 極大減輕了罕見病患者的就醫負擔 。
近些年 ， 國家有關部門持續推進罕見病診療、救治工作 。 我國已于2018年印發了第一批罕見病目錄 ， 明確了121個罕見病病種 ， 并對目錄內的所有病種逐一制定診療指南 。 2019年 ， 國家衛健委委托北京協和醫院牽頭建立了324家醫院參加的罕見病診療協作網 ， 建立“一站式救治方案” ， 基本形成了罕見病三級防控體系 。 經過兩年努力 ， 大部分罕見病確診時間已經由過去的平均4年縮短到4周 ， 極大減輕了罕見病患者的就醫負擔 。
由于罕見病的特殊性 ， 患者的平均住院日、醫療費用等都要遠遠超出普通患者 ， 建議出臺針對診斷罕見病等疑難雜癥在公立醫院考核指標的政策 ， 同時加大基礎研究 ， 開展多學科研究 。
北京協和醫院院長 張抒揚：我們從政策方面 ， 政策協同 ， 相互連接方面還要繼續發力 ， 研發需要我們自己的制藥企業 ， 在新藥研發方面還要繼續的發力 ， 怎么樣從根本上能夠降低費用 ， 需要我們自己有國產的制劑藥品 。
多學科診治 每一個小群體都不能被放棄
在國家兒童醫學中心罕見病會診中心 ， 每周三下午都會對來自全國的罕見病患兒進行會診 。 僅2021年 ， 就確診70多名罕見病患兒 。 對于這些罕見病患兒 ， 醫院都會根據病情提供有效地對癥治療 。
北京兒童醫院黨委書記 張國君：我們去年一共會診了78個疑難罕見病人 ， 只有4例現在不能明確診斷 。 大約65%的患者能夠病情得到好轉 ， 還有10%左右病情能穩定 。
罕見病患者的用藥保障工作多方關注 ， 目前國內上市的罕見病用藥50余種 ， 其中40余種已被納入國家醫保藥品目錄 。 通過醫保藥品目錄準入談判 ， 大幅降低了罕見病用藥價格 ， 有效減輕了患者負擔 。
北京兒童醫院黨委書記 張國君：我們也希望在以后國家支持我們 ， 去進一步對一些已經有的藥物是否能夠再做新的療法上的探索 ， 或者探索一些新的藥物 ， 在這方面再去研究 。 因為我們國家的基數大 ， 所以如果能夠有新藥 ， 能可及 ， 這樣就會造福更多的罕見病患者 。