診斷|應對罕見病，期待“要素聚合” 朱慧卿|Noonan|堂吉偉德|診療|要

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◆漫畫/朱慧卿
每年2月的最后一天是“國際罕見病日” 。
國家衛生健康委員會醫政醫管局局長焦雅輝日前表示，要依托全國罕見病診療協作網，繼續落實雙向轉診、遠程會診機制，建成全國罕見病的醫聯體，并逐步探索把罕見病診療情況納入醫院的等級評審和績效考核，引導大醫院回歸主要接診疑難病、罕見病等的功能定位。（2月26日新華社）
□堂吉偉德
今天是“國際罕見病日” ， “罕見病”也再次進入公眾的視野。其實“罕見病”的“罕見”指的是單類型的罕見病群體，如果是所有罕見病累計起來，總數卻是相當龐大的。我國現有各類罕見病患者約2000萬人，每年新增患者超過20萬人。若能及時發現、診斷和治療，可以大大提高生存率并挽救很多生命。現實的殘酷性在于，原本用于罕見病的治療資源本就不多，再加上分散于各個環節和領域，導致診斷和治療極為困難，既無法實現相對集中以產生規模效益，又無法達到要素聚合形成合力。
正是在這樣的背景下，罕見病診療協作的網絡才顯得格外重要。
以藥品為例，罕見病人數量少用藥量小，如果不能通過信息匹配實現供需對接，終端的分散化會導致生產環節的浪費，給藥企營利帶來風險并有擴大虧損之虞。再以治療為例，專業研究某個罕見病的專業人士相對較少，分散在各個醫療機構和地域，則進一步稀釋了治療能力。罕見病治療往往離不開多學科的參與和協同，如Noonan綜合征，通常會在內分泌、心臟、口腔、精神等各個學科表現出一些異常，需要集中多學科醫生共同完成診斷。單一學科的專業水平再高，也難以實現準確的診斷，過高的誤診率會耽誤最佳的救治療時間，也會拉長平均診斷時間，無法有效降低罕見病的死亡率。
【診斷|應對罕見病，期待“要素聚合”】人民至上、生命至上，每一個生命都值得溫柔以待。我們期待著從政策支撐到法律保障，從藥品生產到資金供給，從人才培養到標準制定建立多方合作體系，實現強力資源整合，唯有如此實現“要素聚合” ，罕見病診療治病才能最終破題。