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控制|專家：罕見病并不“無計可施” 積極預防是關鍵

疾病吳麗敏朱娟軒軒關鍵致病中國科大診斷罕見病遺傳孩子基因控制患者楊春芳

控制|專家：罕見病并不“無計可施” 積極預防是關鍵
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常染色體隱性遺傳疾病的遺傳模式 。中國科大附一院供圖
中新網合肥2月27日電 (采訪人員 張強)“人魚寶寶”(并腿畸形)、“瓷娃娃”(成骨不全癥)、“月亮的孩子”(白化病)……這些富有詩意的名字背后 ， 卻是罕見病患者難以言說的痛 。
2022年2月28日是第15個“國際罕見病日” 。 根據世界衛生組織的定義 ， 罕見病為患病人數占總人口的0.65‰～1‰之間的疾病或病變 ， 按照最低發病率推算 ， 中國罕見病患者逾千萬 。
2021年 ， 2歲的男孩軒軒(化名)因急性腎功能衰竭由外院轉診至中國科大附一院(安徽省立醫院)小兒內科 ， 經過積極治療 ， 軒軒的感染很快被控制 ， 腎功能也有了明顯恢復 。
然而 ， 在診療中 ， 醫務人員發現軒軒存在明顯的行為發育異常：快2歲了還不會坐 ， 不會喊媽媽 ， 喂養也很困難 ， 總是哭鬧、亂抓 。
“軒軒是我的第三個兒子 ， 前兩個孩子一個在13個月的時候夭折了 ， 一個在10個月時夭折了 ， 我們家像是中了什么‘魔咒’ ， 孩子總是沒辦法健康長大 。 ”軒軒的媽媽告訴醫生 ， 幾個孩子都存在行為發育落后的情況 ， 前兩個孩子還出現過驚厥 。
“聽軒軒媽媽的描述 ， 我們感覺軒軒很可能得的是一種遺傳性疾病 。 ”中國科大附一院小兒內科副主任醫師楊春芳說 。
通過基因檢測 ， 軒軒被確診為患有一種名為“Lesch-Nyhan Syndrome”的罕見病(簡稱LNS) 。 這種病還有個可怕的別名：自毀容貌綜合征 ， 發病率只有三十八萬分之一 。 追蹤軒軒生后各項檢查 ， 楊春芳和小兒內科主治醫師朱娟發現軒軒存在泌尿系結石、高尿酸血癥 ， 這些都符合LNS的臨床表現 。 按照遺傳規律 ， 軒軒的兩位哥哥 ， 也很可能是LNS 。
“LNS是X染色體連鎖隱性遺傳性疾病 ， 這類疾病的特點是 ， 在母親攜帶致病基因的情況下 ， 生養的男孩一半發病 ， 女孩則一半攜帶致病基因 。 ”朱娟介紹 ， 由于基因突變引起特定的酶活性缺乏 ， 患者的發育將嚴重遲緩 ， 出現高尿酸 ， 還會有肌張力障礙和智力障礙 。 更殘酷的是 ， 患者會在成長中出現不受控制的自殘行為 ， 如咬嘴唇、咬手指等 ， 即便疼得大哭 ， 也無法停止 。 這些患者一般生活質量很差 ， 生命很短暫 。
明確診斷后 ， 經科室討論 ， 給予了軒軒低嘌呤飲食 ， 別嘌醇降尿酸及堿化尿液、多飲水的治療方案 ， 并建議配合康復訓練 。 經過努力 ， 軒軒尿酸長時間控制在正常范圍 。 “軒軒吃飯乖了 ， 會笑了 ， 也能牽著走了 。 ”前不久復診時 ， 媽媽欣慰地告訴醫生 。
朱娟說 ， 盡管目前對于LNS還沒有根治的手段 ， 但如果家長發現孩子發育遲緩 ， 有認知與行為障礙 ， 應盡快到專業醫療機構兒科就診 ， 盡早發現及診斷疾病 ， 控制高尿酸血癥 ， 對患兒及家庭生活質量將有很大改善 ， 致病基因的明確也會為患兒家庭再生育提供遺傳咨詢 。
罕見病好像離我們很遙遠 ， 但又真實地出現在我們身邊 。 中國科大附一院婦產科產前診斷中心亞?？聘敝魅螀躯惷艚榻B ， 罕見病中70%~80%是基因遺傳病 ， 超過84%的人至少攜帶一個隱性遺傳病的致病變異 ， 平均每人攜帶3-5個隱性遺傳病致病突變 。 如果夫婦倆同時攜帶同一個基因的致病突變 ， 那么在毫無干預的情況下 ， 每一次生育都像擲骰子 ， 子代呈一定概率患病 。
【控制|專家：罕見病并不“無計可施” 積極預防是關鍵】吳麗敏提醒 ， 盡管目前很多罕見病還不能被完全治愈 ， 但這并不意味著“無計可施” ， 科學的診療手段可以有效控制和緩解疾病癥狀與發展進程 。 把好預防關 ， 早發現、早干預是罕見病防治的最佳途徑 。 通過婚前、孕前篩查 ， 產前篩查和產前診斷 ， 新生兒篩查的三級預防策略 ， 可以有效防范罕見病的發生 。 (完)