國家|國際罕見病日：每一個小群體都不該被放棄信息|用藥|藥物|診療|患者|原創

中新網北京2月28日電(張依琳)“人魚寶寶”“瓷娃娃”“月亮的孩子”“蝴蝶寶貝”……這些看似可愛的名字，背后卻是罕見病患者難以言說的痛。
每年2月的最后一天是“國際罕見病日” 。近年來，國家大力出手，多方積極配合，推進罕見病群體的摸底、診斷、救治、保障等工作，力度不斷加強，進度不斷加快。
資料圖：某醫院門診樓。中新社采訪人員殷立勤攝
罕見病不“罕見”
根據世界衛生組織的定義，罕見病為患病人數占總人口的0.65‰～1‰之間的疾病或病變。目前，全球已知罕見病大約有7000多種，其中95%的罕見病無有效治療藥物。
我國人口基數大，罕見病的群體可能也并不罕見。 2018年5月，國家衛健委等多部門聯合發布《第一批罕見病目錄》，共涉及121種疾病，首次以目錄的形式界定了罕見病。
按照新華社的報道，我國現有罕見病患超2000萬人，且每年新增患者超過20萬。確診難、治療方法少、可用藥品少、治療費用高……這些讓日益龐大的患病群體身陷困境。
為了收集我國罕見病的診療、費用、遺傳、分布等信息，國家衛健委2019年10月印發《關于開展罕見病病歷診療信息登記工作的通知》，建立了我國罕見病病歷診療信息登記制度。
2019年11月，國家衛健委建立開發的中國罕見病診療服務信息系統正式投入使用，全國罕見病診療協作網的324家醫院開始使用該系統進行罕見病病例登記工作。根據去年發布的信息顯示，該系統已采集約50萬例罕見病患者信息。

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諾西那生鈉注射液。朱俊俊攝
邁過“確診關” 醫院提高診療水平
明明從出生時眼睛就是藍色的，關節韌帶松松軟軟，牙齒很薄，在輕微外力下就會反復發生骨折。由于多次骨折，他的雙側大腿及小腿明顯彎曲，導致不能行走。明明的父母一直很著急，也不知道該如何治療。
在北京協和醫院內分泌科進行檢查后，明明被確診為一種罕見的遺傳性骨病——成骨不全癥，也就是俗稱的“瓷娃娃” 。在醫生的幫助下， 3年后，明明的骨密度明顯增加，下肢矯形手術治療后，小腿終于變直，又經過了一年的藥物治療和康復訓練后，明明終于能夠站立和行走。
像明明這樣的遺傳性罕見病并不少見。研究表明， 80%以上的罕見病是由遺傳因素導致的， 50%以上的罕見病會在出生時或兒童期發病。
不過，由于患者人數少，相應的檢測項目及設備昂貴，一般醫院缺乏開展相關檢測項目的能力，較高的診斷技術門檻成了罕見病確診難的一個關鍵因素。
北京協和醫院神經病學系主任崔麗英也曾表示，會看罕見病的醫生，比罕見病還少，對罕見病的誤診或漏診率都比較高。
2019年2月，國家衛健委制定印發《罕見病診療指南》，對納入罕見病管理的121種疾病逐一明確診療指南，并依托行業組織開展醫務人員培訓，提高罕見病規范化診療能力。
同月，國家衛健委在全國范圍內遴選罕見病診療能力較強、診療病例較多的324家醫院組建罕見病診療協作網，其中北京協和醫院作為國家牽頭醫院， 32家省級牽頭醫院以及291家成員醫院。

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圖片來源：視頻截圖
用藥保障國家出手降低“孤兒藥”價格
罕見病患者邁過了“確診關” ， “治療難”還擺在面前。由于罕見病患病人群少、市場需求少、研發成本高，很少有制藥企業關注其治療藥物的研發，因此罕見病藥物又稱孤兒藥。