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特效藥|用上特效藥，“海綿寶貝”重獲“掌控”人生的希望

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去年諾西那生鈉注射液被納入醫保，是脊髓性肌萎縮癥患者群體盼望已久的“大事”
曾因脊髓性肌萎縮癥(SMA)被診斷“活不過4歲”的女孩包珍妮，現在快要21歲了。
被“冰凍”在床的漫長時光里，她與疾病較量，用頭腦學習，以拇指書寫。
去年此時，新華每日電訊采訪人員第一次走近包珍妮。她躺在不到兩平方米的床上，身體退化到全身只有右手大拇指能活動。而今，用上“特效藥”的她，已經可以在大腦控制下搖動手腕，逐漸感受到身體微小卻令人欣喜的進步。
重新“掌控”人生的希望
“脊柱側彎到已經沒有正常的解剖結構了?！卑淠莸闹髦吾t生、溫州醫科大學附屬第二醫院兒童神經科副主任林忠東說，“爭取一針成功。”
媒體、醫生、家人們的眼神隔著玻璃看向同一方向。“成功了！”人群中突然響起歡呼。2022年1月1日，新醫保目錄落地首日，溫州女孩包珍妮接受了諾西那生鈉第一針注射。
父親包宗鋒撥通妻子的電話。包珍妮沒有立刻發出聲音。她忍著哭，五官不受控制地輕微抽搐。過了幾秒鐘，她對著電話里的媽媽，小聲說了句“我想你了”。
【 特效藥|用上特效藥，“海綿寶貝”重獲“掌控”人生的希望】熱淚一直往下淌，床上鋪了紙巾接著。又過了一會兒，她向采訪人員說：“我最大的愿望是能坐起來，抱抱爸爸媽媽?！?br /> 至今，包珍妮已經接受了三針治療。第一針后，左手的力氣有所增強，可以進行短暫的豎立；第二針后，呼吸變得較為順暢，嘴巴也能張大更多；第三針后，左手可以立住手臂并緩慢擺動手腕，右手也增加了一些力氣。
包宗鋒興奮地用視頻記錄珍妮的每一點變化。“動一動”，“搖快一點試試”，纖細的手臂，在屏幕里笨拙地搖動，一次又一次。
用藥之前，她感覺“上天一直在剝奪我所擁有的東西，身體的機能也好，人生該有的軌跡也好”。而今，她覺得能夠擺動的手腕就像一個信號，仿佛人生又能由自己來掌控。
歷經艱辛活下來
“十幾年來，我們為了這一刻，經歷了千辛萬苦?！卑阡h說。
2016年12月，諾西那生鈉注射液在美國獲批。這是全球首款針對SMA致病基因的疾病修正治療藥物，通過鞘內注射，直接將藥物輸送到脊髓周圍的腦脊液中，從而改善患者運動功能，改變疾病進程。
2018年9月，該注射液被國家藥品監督管理局納入優先審評審批程序。2019年2月，該注射液在中國獲批，而后正式在中國大陸上市。彼時，70萬元一針的價格門檻曾把無數患者拒之門外。
就治療而言，第一年注射6支，此后每年注射3支，并維持終身，一旦停藥，患者身體又會持續惡化。
等待藥物降價，于SMA患者家庭，每天都是一種煎熬。“孩子不斷在退化。我們看著包珍妮從能走，到能坐著，再到只能躺著，毫無辦法?！卑阡h常常覺得遺憾、沮喪、自責。支撐他們不斷把包珍妮送去搶救的，是一個遠遠的信念——把命保住，活下來，直到能用上藥的那天。
2021年12月3日，諾西那生鈉注射液被納入醫保。SMA患者群里，大家心照不宣的欣喜，化成淚水交匯。
一切獲得都是禮物
“其實剛得知能用藥的第一反應是很平靜的，總覺得不太真實?！卑淠莼貞浾f。
包珍妮一歲時確診SMA，因為身體像海綿一樣無力，這種病的患者被稱為“海綿寶貝”。兩歲時，因為肺部嚴重感染，包珍妮第一次被送進了重癥監護室。這次生病讓她的下肢完全失去了運動能力。
包珍妮非常喜歡上學。小學六年，她坐在輪椅上讀書，成績名列前茅。2013年4月，即將小學畢業的她連續兩次被送進重癥監護室，上肢也喪失了運動能力，再也無法拿筆。