模型|我國學者建立冠心病多基因風險評分模型風險|因素|基因|魯向鋒|發病

新華網北京3月1日電（采訪人員林苗苗）近日，中國科學院院士、國家心血管病中心教授顧東風和該中心流行病研究部主任魯向鋒團隊建立了我國首個冠心病多基因風險評分模型，有助于冠心病的早期預測預警和精準防治。研究成果已在線發表于國際知名醫學期刊《歐洲心臟雜志》。
冠心病是全球和我國居民的最主要死因之一，受個體遺傳、代謝及不健康生活方式等因素的影響。近十年來，基因組學研究發現大量心血管疾病相關易感基因，但這些遺傳信息尚未能有效預測個體發病風險，進而指導臨床實踐。
顧東風和魯向鋒團隊的研究整合了中國、日本、韓國、新加坡等東亞人群共26萬人規模的冠心病基因組數據，鑒定了影響冠心病及主要危險因素的540個遺傳變異和作用強度，構建了適合我國和東亞人群的冠心病多基因風險評分，并在我國前瞻性隨訪20年的4萬多人群隊列中評價和驗證了其對冠心病的預測價值。
【模型|我國學者建立冠心病多基因風險評分模型】研究發現，該冠心病多基因風險評分系統能夠有效預測冠心病發病風險，描繪個體隨年齡增長的發病軌跡。高遺傳風險者（評分最高的20%）發生冠心病的風險是低遺傳風險者（評分最低的20%）的近3倍，兩組人群冠心病終生發病風險分別達15.9%和5.8% 。如果高遺傳風險者同時伴有冠心病家族史，那么冠心病終生發病風險將高達27.7% 。
據悉，基于該研究成果已經研發了心血管疾病遺傳風險檢測芯片，實現了重大科技成果轉化。未來，可以通過基因芯片檢測相關位點，結合個體血壓、血脂、血糖等臨床指標，以及是否吸煙等生活方式信息等，開展冠心病早期發病風險預測和遺傳風險分層、高危人群篩查和健康管理，將有助于提升我國心血管疾病危險因素管理能力和提升精準防治水平，降低冠心病疾病負擔。
據研究者介紹，相比于傳統的臨床危險因素，該評分系統的優勢在于可在生命早期、傳統危險因素尚未出現之前進行風險評估。該研究得到了中國醫學科學院醫學與健康科技創新工程項目、國家自然科學基金以及國家重點研發計劃的資助。