◎講述者 佳佳
我是一位陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥（PNH）患者 ， 也是“PNH病友之家”的創始人 。 自從2005年被確診為PNH ， 我便踏上了與PNH近20年的抗爭之路 。 這其中有剛被確診時的無助與迷茫 ， 也有治療過程中的絕望與彷徨 。 當然 ， 也有得知新藥上市的喜悅與激動 ， 以及患者之間互助的溫暖與慰藉 。
與其他罕見病患者一樣 ， 我的人生從確診的那一刻被“改變” 。 但如果一味地問“為什么患病的是我” ， 只能讓自己的情緒更加糟糕 。 2007年 ， 我萌生了成立PNH“病友之家”的想法 ， 當時就是希望將我的治療經驗分享給更多的病友 ， 讓他們少走彎路 ， 讓我們“抱團取暖”并找到與PNH抗爭的勇氣和力量 。
也正是在2007年 ， 全球第一個補體抑制劑——依庫珠單抗在美國獲批上市 ， 使PNH患者能夠迅速控制溶血、脫離輸血 ， 減少血栓、腎功能衰竭、平滑肌功能障礙等溶血相關的并發癥 。 但是當時我們也只能“眼巴巴”地望著大洋彼岸發生的事情 。
直到2022年11月 ， 依庫珠單抗在我國上市 ， 并于2023年順利納入了國家醫保目錄 。 這讓我們PNH患者看到了生的希望 。 不過 ， 在醫保目錄內罕見病藥物落地時 ， 依然面臨“最后一公里”的障礙 ， 即便進行各種報銷后 ， 我們PNH患者依然要承擔每年2萬~6萬元的自付費用 。 這的確是一筆不小的開支 。 我希望 ， 各地的單獨支付政策能夠考慮PNH患者群體 ， 比如說門診慢病、門診特病的多層次支付 ， 能夠進一步減輕大家的付費負擔 。
2012年4月15日 ， 在醫學專家、志愿者和媒體朋友們的見證下 ， PNH“病友之家”正式成立 。 PNH患者及家屬以群體的形式 ， 進入公眾的視野 。 在這個“大家庭” ， 我目睹了病友們面對疾病的恐懼和無助 ， 也見證了他們堅韌不屈、積極向上的生活態度 。
如今 ， PNH“病友之家”已經走過了11個春秋 ， “大家庭”已經擁有了超過1500名會員 。 我們為病友們提供了診療信息、教育、科普等全方位的幫助 ， 同時也在推動PNH相關的研究和政策發展上不懈努力 。
回想起漫漫求醫路 ， 一路走來國內誤診和延遲確診問題至今仍然不樂觀 。 而期望全社會對包括PNH在內的罕見病有基本認識 ， 也不現實 。 但這并不妨礙我們努力前行 ， 多一個人知道 ， 就可能少走一些“彎路” 。
PNH涉及的不只是一個個患者 ， 這背后一定是一個家庭 。 只有我們患者身體好了 ， 小家庭才能好 ， 才有能力回報社會 ， 社會這個“大家庭”才能更好 。
【患者自述 | 我與PNH抗爭的那些日子】（本文由實習生闞宇軒整理）
《醫學科學報》 (2024-03-01 第5版 封面)

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