世界血友病日丨關于血友病的這些知識不可不知( 二 ) _健康小知識

六、有孕育血友病兒風險的生育家庭,可選擇胚胎植入前遺傳學檢測技術助孕。
(一)胚胎植入前遺傳學檢測(PGT)俗稱“第三代試管嬰兒”,是針對攜帶某些已知遺傳病基因的夫婦,在體外受精技術的基礎上,從囊胚中選取部分細胞進行遺傳學檢測,篩選不攜帶致病基因的胚胎進行移植的輔助生殖技術。(二)有孕育血友病兒風險的生育家庭可選擇胚胎植入前遺傳學檢測(PGT)技術,篩選不攜帶致病基因的胚胎,孕育健康寶寶,前提是父母已經明確了所攜帶的致病基因類型。
七、凝血因子替代治療是最有效的止血和預防出血的措施。
(一)血友病與生俱來、伴隨終生,目前尚無成熟的根治方法,治療上以凝血因子替代療法為主,預防損傷后出血尤其是顱內出血極為重要。(二)根據輸注凝血因子時機的不同,替代治療分為出血后緊急輸注凝血因子的按需治療和出血前規律輸注凝血因子的預防治療兩類。
八、預防治療是兒童血友病的首選治療方法,早期持續性、個體化的規范治療至關重要。
(一)預防治療又稱規律性替代治療,是出血前有規律地替代治療,保證凝血因子維持在一定水平,以預防出血和關節損傷、降低致殘率。提倡重型血友病患者接受預防治療。(二)血友病治療策略和目標為有效防治出血及相關并發癥,治療的關鍵在于早期持續性、個體化的規范治療,以改善預后,降低致殘率。
九、血友病患者發生急性出血時,應及早就近接受專業救治,并堅持RICE(“冷靜高壓”)原則先行自我救助。
(一)血友病患者發生關節或肌肉急性出血時,應在自我救助的同時,及早就近就便前往醫療機構接受專業救治或進行家庭治療,盡早有效處理出血,避免并發癥的發生。(二)RICE原則是急性出血時進行凝血因子替代治療的重要輔助處理措施,也是先行自我救助必須堅持的基本原則,具體為:“Rest”(制動)受傷后立即停止運動,讓受傷部位靜止休息,防止重復損傷和加重損傷;“Ice”(冷敷)受傷部位馬上冰敷,以減輕炎癥反應和肌肉痙攣,緩解疼痛、抑制腫脹;“Compression”(加壓)對受傷部位使用彈力繃帶等進行適當加壓包扎,減少出血滲出,緩解腫痛;“Elevation”(抬高)抬高受傷部位,利于血液回流,減少出血滲出,減輕腫痛。
(三)為了便于記憶,RICE原則常被業界簡化為“冷靜高壓”四字口訣,其中“冷”表示局部冷敷、“靜”表示制動靜養、“高”表示抬高患肢、“壓”表示加壓包扎。
十、血友病患者應在血友病診療中心接受多學科診療與隨訪管理,在醫生指導下進行有計劃的家庭治療。
(一)多數省份已建立血友病分級診療體系和血友病診療中心,血友病患者應就近就便到血友病診療中心接受由多學科醫護人員組成的綜合關懷團隊的規范診療與隨訪管理。(二)家庭治療是血友病患兒在發生出血后自行或由家屬輸注凝血因子及在家庭完成護理康復的總稱。除病情不穩定和3歲以下嬰幼兒外,血友病患者應在多學科醫師指導下進行有計劃的家庭治療,患者及其家屬應接受相關教育和培訓,熟知RICE原則等急性出血處理方法。
十一、血友病患者應做好預防接種和日常保健,保持均衡營養,適當參加運動。
(一)血友病患者可以常規接種各類疫苗,建議接種當天給予凝血因子預防治療后再接種;注重牙齒和牙齦保健,防止齲齒和牙齦疾病導致出血;培養良好飲食習慣,合理膳食,均衡營養,控制體重。(二)血友病患者可適當參加體育鍛煉和戶外活動。運動前可預防性輸注凝血因子,運動中注意保護,預防磕碰、摔傷,避免劇烈或易致損傷的運動。戶外活動要隨身攜帶緊急止血藥物和物品,確保安全。