陸愛東|世界血友病日丨基因檢測和產前診斷可篩查血友病篩查|羊水|檢測|基因|患者|原創

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4月17日是世界血友病日。血友病是一種先天遺傳性出血性疾病，也是罕見病的一種，可分為甲型血友病和乙型血友病，主要表現為關節、肌肉和深部組織出血，也可表現為胃腸道、中樞神經系統等內部臟器出血等。血友病患者又被稱為“玻璃人” ，他們的身體就如同玻璃一般，輕輕磕碰就可能血流不止。
北京大學人民醫院兒科主任醫師陸愛東介紹，大多數血友病患者，從出生起就會表現出流血不止的癥狀，例如疫苗接種后流血不止，磕碰后身上出現瘀斑等；也有極少數患者，由于病情相對較輕，成長至三四歲后活動變多時才會被發現。 “新生兒如果發生反復出血，應及時前往醫院檢查。一旦確診為血友病，應積極干預，科學治療。 ”
【陸愛東|世界血友病日丨基因檢測和產前診斷可篩查血友病】兒童期是血友病治療的黃金時期，雖然標準預防治療不能使已有的關節病變逆轉，卻可以降低出血頻率，延緩關節病變的進展并提高生活質量。北京兒童醫院血液腫瘤中心吳潤暉教授指出，預防治療的第一個目標就是關節和肌肉不出血，讓患兒健康長大，這也對兒童患者的護理提出要求。 “家長和患者要學習相關知識，了解基本的治療程序，做好記錄，與就診機構及時溝通。對于患者已經受損傷的關節如何進行康復鍛煉、在學校做什么樣的活動更適合等問題，都需要專業團隊把關。 ”
“強化家長關于血友病的衛生宣傳與教育，除日常減少磕碰、避免肌肉注射以及手術前補充凝血因子外，為避免血友病患者因反復關節腔出血導致殘疾，建議患者每周輸入2-3次凝血因子，使其保持一定水平，從而保證患者的正常活動不受影響。 ”陸愛東補充道。
血友病可以通過基因檢測和產前診斷進行篩查。《罕見病診療指南(2019 年版)》中指出，血友病作為X染色體連鎖的隱性遺傳病，通過基因檢測確定致病基因，不僅可以判斷患者產生抑制物的風險，指導治療，還可以鑒別患者家系中的攜帶者，為產前診斷提供依據。產前診斷以羊膜穿刺術和絨毛膜取樣等技術為主要手段，對羊水、羊水細胞及絨毛膜進行遺傳學分析，以判斷胎兒的染色體或基因等是否正常。
新京報采訪人員劉旭
校對劉軍