世界血友病日丨關于血友病的這些知識不可不知 _健康小知識

世界血友病日丨關于血友病的這些知識不可不知
4月17日是世界血友病日。
血友病是一組凝血因子缺乏導致的遺傳性出血性疾病,常表現為自發性出血或輕度外傷后出血不止,血友病患者也因此被稱為“玻璃人” 。
血友病目前尚無成熟的根治方法。
你對血友病了解多少?今年3月,國家衛生健康委發布血友病防治健康教育核心信息。戳圖收藏↓

文章圖片

文章圖片

文章圖片

文章圖片

文章圖片

文章圖片

文章圖片

文章圖片

文章圖片
血友病防治健康教育核心信息
一、血友病是一組凝血因子缺乏導致的遺傳性出血性疾病,常表現為自發性出血或輕度外傷后出血不止。
【世界血友病日丨關于血友病的這些知識不可不知】(一)血友病是一組凝血因子缺乏導致凝血功能障礙的遺傳性出血性疾病,也是嚴重危害健康的出生缺陷疾病。
(二)血友病主要表現為自發性出血或輕度外傷后出血不止、血腫形成及關節出血。負重關節如膝、踝關節及肌肉的反復出血可導致關節腫脹、肌肉壞死,進而引發關節畸形、肌肉萎縮,甚至肢體殘疾。
二、血友病分為血友病A和血友病B,其中血友病A最常見。
(一)根據缺乏的凝血因子的種類不同,血友病主要分為血友病A和血友病B兩類,分別為凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ缺乏所致。臨床上血友病A最常見,占比約80%~85% 。(二)根據體內凝血因子活性水平,臨床上又將血友病分為輕型(因子活性>5%~40%)、中型(因子活性1%~5%)和重型(因子活性<1%) 。血友病患者的出血及并發癥的嚴重程度與其凝血因子活性水平相關。
三、血友病屬性染色體連鎖隱性遺傳,發病與性別有關,一般男性患病,女性多為致病基因攜帶者。
(一)血友病是X染色體連鎖的隱性遺傳病,由位于X染色體上的凝血因子基因突變引起,遺傳規律是女性傳遞、男性發病,男性傳遞、女性攜帶。(二)男性僅有一條X染色體,該染色體上的基因發生突變就可能出現臨床癥狀,即為血友病患者;女性有兩條X染色體,一條染色體上的基因發生突變,另一條沒有突變,一般沒有臨床癥狀,即為血友病基因攜帶者。
四、兒童自幼反復關節腫痛是血友病的常見表現,需要高度重視。
(一)血友病患者常自幼年發病,不一定有明確的家族史,關節腫痛是其常見表現之一,容易因認識不足被誤診。
(二)兒童特別是男性兒童反復出現不明原因的關節腫痛及活動障礙,尤其是活動后發作,要高度重視,及時就醫,避免漏診和誤診。
五、高風險人群應在孕前、產前主動接受遺傳咨詢、基因檢測和產前診斷等服務。
(一)血友病患者、致病基因攜帶者及有血友病孕產史或家族史的夫婦應在孕前到有資質的醫療機構,接受遺傳咨詢及生育指導,進行基因檢測和妊娠風險評估,懷孕后盡早進行產前診斷,明確胎兒是否攜帶血友病致病基因,評估胎兒患病風險。(二)在遺傳咨詢和知情選擇的基礎上,根據產前診斷結果,針對確診孕育血友病胎兒的孕婦實施針對性醫學干預措施。
(三)女性血友病患者極少,懷孕后應在多學科醫師指導下,制定科學的妊娠分娩計劃,做好孕產期保健和健康管理,整個孕產期進行凝血因子替代治療。