眼病|東莞一14歲少年患遺傳性眼病，可能導致全盲東莞|遺傳病|基因|小葉|患者

小葉（化名）四歲時被診斷為弱視，在堅持了十年視覺訓練后，近日卻等來了一個殘酷的現實——遺傳性視神經病變。據暨南大學附屬東莞愛爾眼科醫院眼底病科主任劉繼敏介紹，遺傳性視神經病變是一種退行性病變的遺傳病，確診患者最終可能全盲。

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劉繼敏給小葉分析檢查報告
今年受疫情影響， 14歲的小葉不方便前往外地繼續視覺訓練治療，于是來到東莞愛爾眼科醫院。鑒于小葉視力低下（僅剩0.2），醫生建議其做弱視訓練，看視力情況是否會有好轉。經過一個療程20天的訓練，效果并不明顯，即便戴上眼鏡，視力也只能達到0.3 。
醫生建議小葉轉到眼底病科進行詳細檢查。劉繼敏隨即給小葉安排了OCT眼底視網膜結構檢查、VEP視網膜誘發電位檢查合并基因檢測等系列檢查后發現，小葉是由于常染色體顯性遺傳，為基因雜合變異，來源于母親，屬于家族遺傳性視神經病變。
“該病通常在10歲以內開始發病，早期不會有明顯癥狀，但是3-5年之后會有明顯雙眼視力下降的情況，隨著病程發展最終導致全盲。 ”劉繼敏說，在該院開設的遺傳性眼病門診，臨床常見的眼科遺傳病包括眼遺傳病視網膜變性、先天性白內障、遺傳性視神經病變等。有些遺傳性眼病出生就發病，但是有相當一部分遺傳性眼病要經過幾年、十幾年甚至幾十年后才能出現明顯癥狀。有家族遺傳風險的人群，或者晚期發病但是高度懷疑遺傳性眼病的患者，應該盡早進行基因檢測。
劉繼敏表示，遺傳性眼病是威脅兒童和青少年最主要的致盲性眼病，常表現為先天性視力受損，或者在特定年齡視力開始不可逆的減退，晚期治療效果差，且可遺傳給后代。做常規眼科檢查，如視力、眼底、B超等都不能明確致病基因，目前最可靠、最準確、最方便的方法就是及早進行基因檢測。 “做到早發現、早干預以及遺傳咨詢，是當前遺傳性眼病的最佳防治策略，有助于幫助患者對疾病病因的認識、優生優育和預防治療。 ”
醫生建議：以下人群需重點檢測
【眼病|東莞一14歲少年患遺傳性眼病，可能導致全盲】1、遺傳病患者生育前，夫妻雙方開展遺傳咨詢尤為重要，但前提是必須先到專業眼科就診，明確疾病類型。對于遺傳方面的疾病，應明確致病基因，這時便可進行專業的遺傳咨詢，并作基因診斷，以判斷這種疾病是否會遺傳給下一代。
2、重點檢測人群：臨床確診或疑似遺傳性眼病患者、孕前產前檢查、幼兒期出現視力異常人群、遺傳性眼病高危人群（有高度近視家族史人群、近親結婚人群）。
來源 | 羊城晚報、羊城派、金羊網
文圖 | 羊城晚報全媒體采訪人員文聰通訊員林郁珍
編輯 | 潤祺
校對 | 趙丹丹
審簽 | 岑杰昌
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