孩子嘴唇上長了黑斑，父母要小心這個病! _健康小知識

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醫學指導：中山一院胃腸外科馬晉平主任醫師
醫療專長：擅長胃腸胰腺外科臨床常見的腹腔鏡胃癌根治術、胃腸間質瘤切除術、各部位結腸癌、直腸癌腹腔鏡根治術、腸癌保功能根治術；擅長胰腺良性和惡性疾病的外科治療；擅長減重代謝手術；擅長胰十二指腸切除等手術、食管中下段癌根治、十二指腸良惡性腫瘤的外科治療；熟悉腹股溝疝和切口疝的各種外科治療；對肛腸常見疾病，如各型痔瘡有豐富的臨床經驗。
門診有一位5歲的男孩由爸爸帶著前來就診，自述“從小嘴唇就有黑斑” ，最近經常肚子疼痛難忍。經腸鏡檢查發現，小腸長滿了大大小的息肉。這個孩子得了黑斑息肉病。
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????黑斑息肉病是一種罕見的遺傳病????
黑斑息肉病，也稱為黑斑息肉綜合征， 1921年荷蘭醫生Peutz報道了伴有特征性的口腔和身體其他部分色素沉著的家族性胃腸息肉綜合征，但當時人們并沒有認識到這是一種新的疾病。 1949年畢業于美國克利夫蘭凱斯醫學院的Jeghers報道了不同家系10個病例，提出該病符合孟德爾遺傳規律的常染色體顯性遺傳。 1954年首次將該綜合征命名為Peutz-Jeghers綜合征，簡稱P-J綜合征。
該病較罕見，發病率大概在1/200000～1/8000左右，屬于常染色體顯性遺傳病，它有三個特點：顯性遺傳；多發消化道息肉；口唇、頰粘膜以及手掌、足底黑褐色色素沉著。
其中消化道息肉癌變風險較高，較大的息肉也常常引起腸套疊甚至腸梗阻，猶如埋藏在基因里的定時炸彈，給病人的生活質量、生命安全都帶來了巨大隱患，一旦發現及確診，應盡快接受規范治療。
????黑斑息肉病是一種常染色體顯性遺傳病????

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人類染色體由22對常染色體和1對性染色體組成，黑斑息肉病伴常染色體遺傳，所以男女均可患病，父母雙方其中一個是P-J綜合征患者，那他們后代患者此病的幾率大概是50% ，即有50%的機會患病。基于此，為預防此病并降低其患病率，建議夫妻雙方有確診為黑斑息肉病患者，一定要做遺傳咨詢及相關基因檢測，而懷孕后也應做相關疾病的產前檢測。
????多發消化道息肉是黑斑息肉病最常見的癥狀????
黑斑息肉病的消化道息肉出現在胃、小腸（最常見）和大腸，表現為大量、大小不等、形狀不一的息肉，小的僅為數毫米，大的可大于5厘米，當小腸息肉直徑大于3厘米時，常常可以導致腸套疊甚至腸梗阻，導致腹痛、腹部包塊、嘔血、便血等癥狀。一旦出現套疊和梗阻，是非常緊急的情況，常常需要手術治療，盡快切除嚴重病變腸段。數目眾多的息肉還給病人帶來了大量的營養消耗，患者常表現為腹瀉、營養不良，兒童期發病時，生長發育常落后于正常兒童。
????黑斑息肉病患者的息肉癌變風險高????

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黑斑息肉病患者的息肉癌變風險比普通人群高10-18倍，但是這類息肉癌變多可預防。
通過定期的胃腸鏡檢查、膠囊內鏡或小腸鏡檢查，不僅可以監測到息肉的變化，而且可以在檢查時對較大的息肉進行處理：如果息肉<0.5cm ，無需處理，定期觀察即可；如果息肉>0.5cm ，可行內鏡下切除。
一旦息肉發生癌變，需進行根治性切除術，主要為病變腸段及區域淋巴結的清掃，且根據病理情況來決定是否需要進一步的化療等治療。