正確對待唐氏綜合征的孩子，這些需要了解！ _健康小知識

唐氏綜合征又稱21-三體綜合征、先天愚型，是由于21號染色體異常導致的染色體病，是人類最早發現、最為常見的染色體畸變。

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主要臨床特征是智能落后、特殊面容和生長發育遲緩，并可伴有多發畸形。本病目前尚無有效的治療方法，育齡人群應注意孕前和孕期檢查來預防。
唐氏綜合征都有哪些癥狀和體征呢？
特殊面容體征
眼距寬，眼裂小，眼外側上斜，鼻梁低平，外耳小，舌小，常伸舌在外，流涎多。身材矮小，面部扁平，頭小而圓、頸部短而寬，還會出現智力落后，生長發育遲緩等癥狀。
智能落后
智能落后是唐氏綜合征最突出、最嚴重的表現，患兒智商通常在25～50之間，絕大多數患兒都有不同程度的智能發育障礙，隨著年齡增長越發明顯。語言、記憶、抽象思維等能力均會受損。
語言發育障礙
患兒開始學說話的平均年齡遲至4～6歲， 95%有發音缺陷、聲音低啞、口齒含糊不清；口吃發生率高， 1/3以上有語音節律不正常，甚至呈爆發音。
行為障礙
21-三體綜合征患兒大多性情溫和，常傻笑，喜歡模仿和重復一些簡單的動作，經過反復訓練可進行一些簡單勞動。少數患者易激惹、任性、多動，甚至有破壞攻擊行為。

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運動發育遲緩
可執行簡單的運動，如穿衣、吃飯等，但動作笨拙、不協調、步態不穩，需要養育者有耐心地反復訓練。
體格發育落后
身材矮小，骨齡滯后，出牙遲且常錯位。四肢短，韌帶松弛，四肢關節可過度彎曲。手指粗短，小指向內彎曲。動作發育和性發育均延遲。
伴發其他異常
約50%的患兒伴有先天性心臟病或胃腸道畸形，視力障礙，甲狀腺功能低下。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率增高10%～30% 。
唐氏綜合癥的病因
唐氏綜合征的發病機理主要是因為發生減數分裂形成配子（卵子95% ，精子5%）時染色體分離異常，或受精卵有絲分裂時21號染色體不分離。
孕婦高齡是唐氏綜合征重要的危險因素，發病風險隨著孕婦的年齡增加而增加，產時年齡≥35周歲發病概率顯著增加。
目前研究表明高齡孕媽媽、卵子老化是唐氏綜合征產生的重要原因。其他病因有致畸物質（放射線、化學藥物、毒物等），疾病（妊娠期病毒感染、肝炎、自身免疫性疾病），遺傳因素等。
唐氏綜合征的預防
（1）孕前、孕期做好優生遺傳咨詢及產前、孕期檢查；

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（2）避免高齡生育；
（3）孕期預防肝炎感染，避免接觸放射線及化學藥物等；
（4）有家族史的孕婦在孕期進行早期篩查，優生優育優教，減少患兒；
【正確對待唐氏綜合征的孩子，這些需要了解！】（5）做好宣教工作，提高全社會的防范意識。