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馬凡綜合征有5種臨床表現，馬凡綜合征有5種病因（1）

健康知識養生常識

導語：麻煩綜合征是由以為法國的醫生最先報告的 ， 因為他的名字叫做馬凡所以由此而得名 。 患上麻煩綜合征的患者四肢、手指還有腳趾都粗細都不均勻 ， 所以被稱為蜘蛛人 ， 這類疾病對于關節、視力和心臟都會造成不同程度的影響 ， 嚴重的甚至會威脅到生命 。
01什么是馬凡綜合征 ， 為什么這類疾病多見于高個子的人群？
1、什么是馬凡綜合征？
FBN1是主要的致病原因 。 國內現在對麻煩綜合征相關基因研究是遺傳型結締組織病 ， 也是常染色顯性遺傳性疾病 ， 個體上屬于常染色體隱性遺傳 。 骨質、眼睛和血管這三大系統的缺損是它的主要特點 ， 對心血管會造成危害 ， 特別是對主動脈根部的擴張 。
世界范圍內 ， 每5000人中就有1人患有馬凡綜合癥 ， 大多數人在30-50歲時死于心血管疾病 。 現在還沒有治療馬凡綜合征的特效藥 ， 主要是通過手術治療來緩解癥狀 ， 但是手術成本很高 ， 無法根治 。 具體地說 ， 該病為常染色體顯性遺傳 ， 由15號染色體上FBN1基因的單一堿基突變引起 。 隨著FBN1基因的突變 ， 比起正常人來說彈性纖維蛋白會少一半 ， 導致骨骼在生長過程中變得異常長 。
馬凡綜合征有5種臨床表現，馬凡綜合征有5種病因（1）
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2、馬凡綜合征的病因
（1）致病原因為FBN1基因突變 。 FBN1基因位于15q21.1處 ， 全長約110kb ， 編碼序列為9.3kb ， 由65個外顯子和47個內含子組成 ， FBN1基因在纖維蛋白1中發生突變 。 蛋白質分子量在350kD左右 ， 原纖維素原蛋白質含有2871個氨基酸 ， 其中約14%是半胱氨酸 ， 并含有46個類似EGF的重復序列 。 本實驗結果表明 ， MFS是彈力纖維組織中彈性蛋白相關微纖維的重要組成成分 ， 且病變部位廣泛分布 。
（2）結果表明 ， FBN1基因突變可引起700多種疾病 ， 其中MFS患者的MFS突變可達100多種 ， 分布于FBN1基因的整個基因區 ， 多種突變可引起典型的三大系統臨床表型 ， 但癥狀嚴重的MFS患兒多集中于類EGF結構域中間 ， 多為錯義和拼接型 。
馬凡癥候群—B家族中的細胞因子介導的基因家族信息傳遞控制著多種細胞過程 ， 包括繁殖、分化和凋亡 。 輸入細胞的信息由1型和2型兩種受體介導 ， 其中1型TGF1-8受體和2型TGF1-口受體 。 TGF-B首先與2型受體結合 ， 再與其結合 ， 形成配位的受體復合物 ， 其中包括一個TGF的乙糖聚體和四個受體分子 。 在排除與FBN2和FBN2相關后 ， 一個馬凡綜合癥樣表型家族被確認與染色體3p24.21相關 。 這種綜合征被稱為馬凡綜合征2型 ， 他們在心血管和骨質方面與典型的馬凡綜合征相似 。
馬凡綜合征有5種臨床表現，馬凡綜合征有5種病因（1）
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02馬凡綜合征有5種臨床表現 ， 遍及全身
1、骨骼改變
患有馬凡綜合癥的人 ， 四肢特別是手指頭和腳指頭 。 身體會因為側彎后突變得比較的短小 ， 這樣四肢會顯得更加長 ， 就好像蜘蛛的腳 ， 所以被稱為蜘蛛痣 。 肌肉的力量不斷下降 ， 關節活動能力增強 ， 而且還有一場的活動 ， 但是比較少有脫位的情況 。 頭長、額頭比較長并且額頭的位置會圓圓的凸起 ， 還會有漏斗胸的問題 ， 呈現出翼狀 。 結締組織也會出現異常的問題 ， 還會造成關節囊、韌帶和肌膜引起問題 ， 關節還會有反復脫位的情況 ， 腳部會有變頻的情況 ， 并且牙齒也不夠整齊 。
2、皮膚改變
馬凡綜合征會使得皮膚的皮紋變寬或者有皮紋萎縮性這些皮膚異常表現可以出現在身體的許多部位 ， 特別在胸部和肩部的位置 。
3、心血管異常
有三成以上的患者會出現心血管并發癥 ， 并且這其中以主動脈特發性擴張、主動脈夾層動脈瘤及二尖瓣異常最為常見 。 可能會同時發生主動脈病變和二尖瓣病變的問題 。 在晚期的時候收縮期也會有雜音問題 ， 夾層動脈瘤可能是因為創傷高血壓和妊娠所造成的 。 除了主動脈及二尖瓣病變外 ， 還可能有三尖瓣病變的問題 。